تحقیقاتی که توسط موسسه ملی تحقیقات بهداشتی و مراقبتی (NIHR) مرکز تحقیقات بیومدیکال لستر (BRC) و دانشگاه پاریس سیت و با حمایت شرکای جهانی در کانادا، ایالات متحده آمریکا و استرالیا انجام می‌شود، ژن‌های جدیدی را شناسایی کرده است که با افزایش خطر مرتبط هستند. نوعی حمله قلبی که عمدتاً زنان جوان تا میانسال را تحت تأثیر قرار می دهد. نتایج در منتشر شده است ژنتیک طبیعت امروز، 29 مه 2023.
SCAD – یا دیسکسیون خودبخودی عروق کرونر – زمانی است که کبودی یا خونریزی در دیواره شریان کرونر رخ می دهد و خون را به بخشی از قلب می برد. این منجر به حمله قلبی می شود. برخلاف سایر انواع حمله قلبی، SCAD در زنان زیر 60 سال شایع‌تر است و علت اصلی حملات قلبی در دوران بارداری است. علاوه بر این، افرادی که SCAD داشته اند معمولاً سالم هستند و SCAD گاهی اوقات ممکن است بیش از یک بار اتفاق بیفتد.
تا به امروز، اطلاعات کمی در مورد اینکه چرا یک SCAD اتفاق می‌افتد، اغلب غیرممکن است، به این معنی که در حال حاضر پیشگیری از آن غیرممکن است.
محققان یک متاآنالیز ارتباط گسترده ژنومی را ارائه کردند که شامل 1917 مورد SCAD و 9292 کنترل از اجداد اروپایی است. آنها 16 ژن پیدا کردند که خطر ابتلا به SCAD را افزایش می دهد. ژن‌های شناسایی‌شده در فرآیندهایی نقش دارند که تعیین می‌کنند سلول‌ها و بافت همبند چگونه در کنار هم قرار می‌گیرند و همچنین چگونه خون لخته می‌شود هنگام خونریزی در بافت‌ها.
جالب توجه است، محققان دریافتند که در حالی که بسیاری از ژن‌های مرتبط با خطر بالاتر ابتلا به SCAD با ژن‌های خطر بیماری عروق کرونر معمولی (CAD) مشترک هستند، اما اثر معکوس دارند. این به این معنی است که بیماران مبتلا به SCAD محافظت ژنتیکی در برابر خطر CAD دارند و شواهد دیگری است که این بیماری ها بسیار متفاوت هستند. به نظر می رسد تنها عامل خطر مشترک افزایش ژنتیکی فشار خون باشد.
این تحقیق تایید می‌کند که ژن‌های متعددی در تعیین خطر ابتلا به SCAD در یک فرد نقش دارند. این ژن ها اولین بینش کلیدی را در مورد علل زمینه ای این بیماری به ما می دهند و خطوط جدیدی از تحقیقات را ارائه می دهند، که امیدواریم رویکردهای درمانی جدید آینده را راهنمایی کند.
ما از Beat SCAD، NIHR و بنیاد قلب بریتانیا برای تأمین مالی کار ما، از شرکای بین المللی خود برای همکاری آنها و از همه بیماران مبتلا به SCAD و داوطلبان سالم که وقت خود را برای پیشبرد این تحقیق صرف کردند، سپاسگزاریم.»
دکتر دیوید آدلام، استادیار قلب و عروق حاد و مداخله ای، دانشگاه لستر، و نویسنده اصلی این مطالعه
منبع:
بیمارستان‌های دانشگاهی لستر NHS Trust
مرجع مجله:
آدم، دی. و همکاران. (2023). متاآنالیز همبستگی ژنومی کالبد شکافی خودبخودی عروق کرونر، انواع خطر و ژن‌های مرتبط با یکپارچگی شریان و انعقاد با واسطه بافت را شناسایی می‌کند. ژنتیک طبیعت. doi.org/10.1038/s41588-023-01410-1.