شناسایی افراد در معرض خطر بالای بیماری مزمن به این معنی است که آنها می توانند قبل از اینکه بیمار شوند با اقدامات پیشگیرانه مورد هدف قرار گیرند. نمرات خطر چند ژنی، که در آن اطلاعات ژنومی به تنهایی برای ارزیابی خطر ابتلا به بیماری ها استفاده می شود، اخیراً مورد توجه زیادی قرار گرفته است، اما تحقیقاتی که در کنفرانس سالانه انجمن اروپایی ژنتیک انسانی امروز (شنبه 10 ژوئن) ارائه می شود، نشان می دهد. که ترکیب بیومارکرهای خون با اطلاعات ژنومی نتایج دقیق تر و مقرون به صرفه تری می دهد.
دکتر جفری بارت، مدیر ارشد علمی نایتینگل هلسینکی، فنلاند، نحوه اندازه‌گیری بیش از 200 نشانگر زیستی در نمونه‌های خون 300000 شرکت‌کننده در Biobank بریتانیا و 200000 در بیوبانک استونی را شرح خواهد داد. او می گوید: «این بزرگترین مجموعه داده در نوع خود است که تا کنون جمع آوری شده است. محققان از یادگیری ماشینی برای ساختن مدل‌های پیش‌بینی‌کننده برای خطرات آتی نه بیماری شایع افراد، بر اساس اطلاعات ژنتیکی و نشانگرهای زیستی که اندازه‌گیری کردند، استفاده کردند. بیماری های مورد مطالعه عبارت بودند از بیماری ایسکمیک قلب، سکته مغزی، سرطان ریه، دیابت، بیماری مزمن انسدادی ریه، آلزایمر و سایر زوال عقل، افسردگی، بیماری کبد و سرطان روده بزرگ. طبق گفته سازمان جهانی بهداشت، اینها منابع اصلی “سالهای زندگی تعدیل شده با ناتوانی” در منطقه اروپا هستند، و بنابراین بزرگترین منابع رنج و هزینه های مراقبت های بهداشتی، و از نظر پیشگیری مهم ترین هستند.
ما دریافتیم که در همه بیماری‌ها، هم ژنتیک و هم نشانگرهای زیستی می‌توانند اطلاعات مفیدی در مورد خطر بیماری، حتی ده سال آینده ارائه دهند. و نشانگرهای زیستی خون تقریباً در همه موارد پیش‌بینی بهتری را ارائه می‌کنند – برای مثال، 10 درصد از افراد مبتلا به این بیماری. دکتر بارت می گوید: بالاترین خطر ابتلا به سرطان ریه بر اساس نشانگرهای زیستی، چهار برابر بیشتر از یک فرد معمولی است، در حالی که 10 درصد برتر براساس ژنتیک، تنها 1.8 برابر این خطر را داشتند. “و برای بیماری کبد همین اعداد به ترتیب 10 برابر و دو برابر است.”
این تیم همچنین دریافتند که پیش‌بینی با استفاده از نشانگرهای زیستی گاهی حتی برای خطرات کوتاه‌مدت قوی‌تر است (مثلاً در دو یا چهار سال)، که به اعتقاد آنها ممکن است منعکس‌کننده ارتباط مستقیم بین برخی از آنچه که نشانگرهای زیستی اندازه‌گیری می‌کنند و مرحله پیش علامتی آن باشد. بیماری. در زمانی که سیستم‌های مراقبت‌های بهداشتی در حال اتمام هستند، عمدتاً به این دلیل که جمعیت‌های سالخورده دارای سطوح فزاینده‌ای از بیماری‌های سبک زندگی مانند موارد مورد مطالعه هستند، آنها معتقدند که کار آنها نشان می‌دهد که چگونه آزمایش‌های خون با اندازه‌گیری آسان می‌تواند در سلامت پیشگیرانه جمعیت استفاده شود. . دکتر بارت می‌گوید: «این بدان معناست که یافتن افرادی که در معرض خطر ابتلا به بسیاری از بیماری‌ها هستند نسبتاً آسان است و راه‌هایی برای کاهش خطر، حفظ سلامت آنها و در عین حال کاهش بار مالی بر سیستم‌های مراقبت‌های بهداشتی به آنها پیشنهاد می‌شود.»
“من از گستردگی کاربرد رویکردمان شگفت زده شدم – روشی که داده ها بسیاری از عملکردهای متابولیک اصلی را در یک آزمایش خون ثبت می کنند، می تواند اطلاعات زیادی را در زمینه های مختلف سلامت انسان ارائه دهد. ما توانستیم نشان دهیم که پیش بینی های ما درست است. دکتر بارت نتیجه می گیرد که در بین چندین بیوبانک بسیار سازگار است، در حالی که بسیاری از مطالعات دیگر فقط به یکی دسترسی دارند.
پروفسور الکساندر ریموند، رئیس کنفرانس، گفت: «در حالی که کار بیشتری برای ارزیابی استحکام این پیش‌بینی‌ها ضروری است، دیدن اولین گام‌های پزشکی پیشگیرانه ژنومیک وسوسه‌انگیز است».
منبع:
انجمن اروپایی ژنتیک انسانی