بر اساس مطالعه جدیدی که توسط محققان دانشگاه Yale و موسسه Broad MIT و MIT انجام شده است، آنچه ژنوم انسان در مقایسه با ژنوم سایر نخستی‌ها فاقد آن است، ممکن است به همان اندازه که در طول تاریخ تکامل ما اضافه شده است، برای رشد نوع بشر حیاتی باشد. هاروارد
یافته های جدید، در 28 آوریل در مجله منتشر شد علوم پایه، یک شکاف مهم در آنچه در مورد تغییرات تاریخی ژنوم انسان شناخته شده است را پر می کند. در حالی که انقلابی در ظرفیت جمع‌آوری داده‌ها از ژنوم گونه‌های مختلف به دانشمندان این امکان را داده است که افزودنی‌هایی را که مختص ژنوم انسان هستند شناسایی کنند. مانند ژنی که برای انسان برای توسعه توانایی صحبت کردن حیاتی بود -؛ کمتر به آنچه در ژنوم انسان وجود دارد توجه شده است.
برای مطالعه جدید، محققان از یک شیرجه ژنومی حتی عمیق تر در DNA نخستی ها استفاده کردند تا نشان دهند که از دست دادن حدود 10000 بیت از اطلاعات ژنتیکی -. کوچکترین آنها به اندازه چند جفت باز DNA -; در طول تاریخ تکاملی ما انسان ها را از شامپانزه ها، نزدیک ترین خویشاوندان نخستی ما، متمایز می کند. برخی از این اطلاعات ژنتیکی “حذف شده” با ژن های دخیل در عملکردهای عصبی و شناختی، از جمله ژن های مرتبط با تشکیل سلول ها در مغز در حال رشد، مرتبط هستند.
این 10000 قطعه گمشده DNA -; که در ژنوم سایر پستانداران وجود دارد -; تیم ییل دریافت که برای همه انسان ها مشترک است.
به گفته نویسندگان، این واقعیت که این حذف‌های ژنتیکی در همه انسان‌ها حفظ شد، اهمیت تکاملی آنها را تأیید می‌کند و نشان می‌دهد که آنها مزیت بیولوژیکی دارند.
اغلب ما فکر می کنیم که عملکردهای بیولوژیکی جدید باید به قطعات جدیدی از DNA نیاز داشته باشند، اما این کار به ما نشان می دهد که حذف کد ژنتیکی می تواند منجر به عواقب عمیقی برای ویژگی ها شود که ما را به عنوان یک گونه منحصر به فرد می کند.
استیون ریلی، استادیار ژنتیک در دانشکده پزشکی ییل و نویسنده ارشد مقاله
این مقاله یکی از چندین مقاله منتشر شده در Science from the Zoonomia Project بود، یک همکاری تحقیقاتی بین‌المللی که تنوع ژنوم پستانداران را با مقایسه توالی‌های DNA از 240 گونه پستاندار امروزی فهرست‌بندی می‌کند.
در مطالعه خود، تیم Yale دریافت که برخی از توالی های ژنتیکی موجود در ژنوم بسیاری از گونه های پستانداران دیگر، از موش گرفته تا نهنگ، در انسان ناپدید شده است. آنها می گویند، اما به جای ایجاد اختلال در زیست شناسی انسان، برخی از این حذف ها رمزگذاری های ژنتیکی جدیدی ایجاد کردند که عناصری را که به طور معمول ژن ها را خاموش می کردند، حذف کردند.
به گفته ریلی، حذف این اطلاعات ژنتیکی تأثیری داشت که معادل حذف سه کاراکتر بود. “نه” -; از کلمه “isn’t” برای ایجاد یک کلمه جدید، “است.”
“[Such deletions] می‌تواند معنای دستورالعمل‌های چگونگی ساختن یک انسان را کمی تغییر دهد و به توضیح مغز بزرگ‌تر و شناخت پیچیده‌مان کمک کند.”
محققان از فناوری موسوم به سنجش گزارشگر موازی انبوه (MPRA) استفاده کردند که می تواند به طور همزمان عملکرد هزاران تغییر ژنتیکی را در میان گونه ها بررسی و اندازه گیری کند.
ریلی گفت: «این ابزارها این قابلیت را دارند که به ما اجازه می‌دهند تا بسیاری از بلوک‌های سازنده مولکولی کوچک را که ما را به عنوان یک گونه منحصربه‌فرد می‌سازند، شناسایی کنیم.
جیمز شو از موسسه برود نویسنده اصلی این مطالعه است.