تکنیک توالی یابی DNA پیشرفته دلیل مرگ و میر ناگهانی کودکان ناشی از COVID-19 را نشان می دهد

مرگ ناگهانی و غیرقابل توضیح کودکان یک تراژدی است. تعیین علت مرگ برای بهبود مراقبت های بهداشتی و بسته شدن عزیزان مهم است. اکنون، محققان ژاپنی استفاده از یک تکنیک پیشرفته توالی یابی DNA، توالی یابی کل اگزوم (WES) را گزارش کرده اند تا مشخص شود که چرا یک کودک خردسال پس از یک عفونت نسبتاً خفیف مرده است.

در مطالعه ای که این ماه در مرزها در ایمونولوژیمحققان دانشگاه پزشکی و دندانپزشکی توکیو (TMDU) نشان داده‌اند که یک بیماری ژنتیکی نادر ممکن است یک پسر جوان را مستعدتر در برابر اثرات COVID-19 کند و در نهایت منجر به ایست قلبی شود.

پروفسور کانا اونوما، سرپرست این مطالعه، می‌گوید: «اخیراً یک بیمار 5 ساله را از دست دادیم که به مدت شش روز تب داشت و با آمبولانس به بیمارستان منتقل شد. او در آمبولانس دچار ایست قلبی شد و با وجود انجام عملیات احیای قلبی ریوی، در بیمارستان فوت کرد.

برای تعیین علت مرگ، محققان کالبد شکافی انجام دادند و دریافتند که کودک دارای کم خونی شدید، سطوح غیرطبیعی انواع سلول های خونی، کبد و طحال غیرعادی بزرگ و شریان کرونری غیر معمول است. علاوه بر این، آزمایش بیمار برای SARS-CoV-2 مثبت بود.

ناهنجاری های پیچیده مربوط به قلب و خون حاکی از وجود یک بیماری زمینه ای بود، بنابراین ما WES را انجام دادیم. این آزمایش، که شامل یک غربالگری گسترده برای انواعی است که می تواند عامل بیماری باشد، یک نوع را نشان داد LZTR1ژنی که اخیراً به عنوان مرتبط با سندرم نونان (NS) شناسایی شده است.”

پروفسور هیروکازو کانگان، نویسنده ارشد

سندرم نونان یک اختلال ژنتیکی نادر است. بیماران مبتلا به NS به طور معمول دارای ویژگی های متمایز صورت و ویژگی های فیزیکی، ناتوانی ذهنی، مشکلات قلبی و افزایش خطر ابتلا به سرطان خون هستند. هنگامی که نوع ژنتیکی در بیمار شناسایی شد، محققان توانستند تشخیص NS را بر اساس ویژگی های صورت کودک تأیید کنند. با این حال، هیچ نشانه فیزیکی دیگری از NS مشاهده نشد.

“شدت NS در بیمار نسبتاً خفیف بود و بنابراین، NS مشکوک نبود. ایست قلبی که منجر به مرگ وی شد می‌تواند ناشی از تب و کم‌آبی بدن مربوط به COVID-19 همراه با ناهنجاری عروق کرونر باشد که ممکن است باعث شود. پروفسور Unuma می گوید که باعث ایجاد مشکلات مرگبار در ضربان قلب و جریان خون شده است.

محل آتیپیک شریان کرونری که در این بیمار دیده می شود یکی از نادرترین اشکال شناخته شده نقص قلبی است و با چندین مورد مرگ ناگهانی در کودکان همراه است. در حالی که این نوع نقص ممکن است تشخیص داده نشود، کالبد شکافی مولکولی جامع، مانند آنچه در این بیمار انجام می شود، می تواند ناهنجاری های ژنتیکی را تشخیص دهد و علل مرگ ناگهانی غیر منتظره را شناسایی کند.