اکنون محققان دپارتمان زیست شناسی دانشگاه کپنهاگ به حل این مشکل برای ژن خاصی به نام کمک کرده اند. GCK. این مطالعه به تازگی در منتشر شده است زیست شناسی ژنوم.
این GCK ژنی که آنزیم گلوکوکیناز را کد می کند، ترشح انسولین را در پانکراس تنظیم می کند. GCK بنابراین، گونه های ژنی می توانند نوعی دیابت ارثی ایجاد کنند. اگرچه ارتباط بین GCKو دیابت چندین سال است که شناخته شده است، ما تا به حال فقط تأثیر چند درصد از انواع احتمالی این ژن را شناخته ایم.
راسموس هارتمن-پترسن، استاد گروه زیست شناسی
محققان به همراه همکاران در مرکز PRISM، UCPH، که در حال حاضر در حال مطالعه اثرات تغییرات ژنتیکی هستند، تأثیر همه انواع احتمالی را اندازه گیری کردند. GCK.
سارا گرسینگ، دانشجوی دکترا، که اولین نویسنده مقاله است، توضیح می دهد:
– “ما از سلول های مخمر برای اندازه گیری فعالیت بیش از 9000 مختلف استفاده کردیم GCK انواع به این ترتیب، ما توانستیم لیستی از افکت ها را تولید کنیم -; هر دو نوع از قبل شناخته شده، بلکه انواعی که بیماران ممکن است حمل کنند، اما هنوز کشف نشده اند. این به ما مرجعی برای آینده می دهد GCK تشخیص”.
پروفسور کرستن لیندورف-لارسن، رئیس مرکز PRISM، ادامه می‌دهد: «نتایج ما کاملاً منحصربه‌فرد هستند؛ نه تنها تأثیر چندین هزار نوع را اندازه‌گیری کرده‌ایم، بلکه برای بسیاری از انواع، اکنون می‌توانیم توضیح دهیم که آنها چه می‌کنند. پروتئین گلوکوکیناز. در مرکز خود، محققانی را گردآوری کرده‌ایم که در طیف وسیعی از زمینه‌های تحقیقاتی کار می‌کنند، از تجزیه و تحلیل داده‌ها و بیوفیزیک گرفته تا زیست‌شناسی سلولی و پزشکی، و اکنون روشن است که چگونه این رویکرد گسترده در توضیح چگونگی ایجاد بیماری‌ها نتیجه می‌دهد.»
گونه های ژنی از GCK می تواند، در میان چیزهای دیگر، باعث ایجاد نوعی دیابت ارثی به نام “دیابت شروع بلوغ GCK در جوانان” (GCK-MODY) شود.
پروفسور ژنتیک، دکتر. پزشکی توربن هانسن، که همچنین یکی از اعضای مرکز PRISM است، می‌گوید: «اگرچه بیماران GCK-MODY سطح گلوکز خون بالا را نشان می‌دهند، این اغلب با عوارض همراه نیست. بنابراین، برخلاف سایر اشکال دیابت، اکثر بیماران GCK-MODY ممکن است نیازی به درمان با دارو نیست. با این حال، به دلیل داده‌های ژنتیکی نادرست یا نادرست، بیش از نیمی از بیماران GCK-MODY مبتلا به دیابت نوع 1 یا 2 طبقه‌بندی می‌شوند – و بنابراین به‌طور غیرضروری تحت درمان دارویی قرار می‌گیرند. ما تخمین می‌زنیم که تقریباً. 1 درصد از افرادی که اخیراً دیابت نوع 2 در دانمارک تشخیص داده شده است، یک نوع در GCK ژن، به این معنی که آنها نیازی به درمان ندارند یا نیاز به درمان متفاوت دارند. نقشه جدید ما از GCK امیدواریم که انواع مختلف به تشخیص صحیح تری به این بیماران کمک کنند.”
گام بعدی برای PRISM انتقال این روش ها به ژن ها و بیماری های دیگر است.
Rasmus Hartmann-Petersen می‌گوید: «ما در حال حاضر با ژن‌های دخیل در بیماری‌های نورودژنراتیو به خوبی پیش رفته‌ایم، و سعی می‌کنیم روش‌های دقیقی را توسعه دهیم که بتواند بینش‌هایی در مورد مکانیسم‌های بیماری به ما ارائه دهد».
کرستن لیندورف-لارسن ادامه می‌دهد: «داده‌های ما این فرصت را به ما می‌دهد تا مدل‌های محاسباتی را برای اثرات مختلف آزمایش و توسعه دهیم، که سپس به ژن‌ها و بیماری‌های دیگر قابل انتقال خواهند بود».
– “اکنون، ما تأثیرات تقریباً همه انواع را اندازه گیری کرده ایم GCK، به ما آگاهی می دهد که کدام گونه ها کار می کنند و کدام کار نمی کنند. گام بعدی این است که بفهمیم چرا و چگونه مکانیسم‌های مولکولی زیربنایی یکسان می‌توانند منجر به طیف وسیعی از بیماری‌های مختلف شوند.» سارا گرسینگ نتیجه می‌گیرد.
منبع:
دانشگاه کپنهاگ – دانشکده علوم