ژن های نئاندرتال بینی انسان را شکل می دهند

در مطالعه اخیر منتشر شده در مجله زیست شناسی ارتباطاتمحققان جایگاه های ژنتیکی جدید مرتبط با مورفولوژی صورت را با استفاده از مطالعات ارتباطی گسترده ژنوم (GWAS) بررسی می کنند.

مطالعه: نشانه گذاری خودکار مکان های جدید مرتبط با مورفولوژی صورت را شناسایی می کند و نفوذ نئاندرتال ها را در شکل بینی انسان دخیل می کند. اعتبار تصویر: تصویر زمین / Shutterstock.com

ژنتیک ویژگی های صورت

GWAS ویژگی های صورت انسان برای توضیح علل ژنتیکی ویژگی های مختلف صورت در بین افراد استفاده شده است. نواحی ژنومی مجهز به عناصر تنظیمی که در طول رشد جمجمه-صورتی فعال هستند، شناسایی شده اند که بسیاری از آنها با ژن های رشدی همپوشانی دارند.

این یافته ها عمدتاً در مطالعات انجام شده بر روی افراد اروپایی منتشر شده است. اخیراً، GWAS هایی که بر ویژگی های صورت تمرکز دارند، جمعیت های غیر اروپایی را نیز شامل می شوند. خصوصیات غیر اروپایی به درک جامع از ترکیب ژنتیکی متغیر و تکامل ویژگی‌های چهره در انسان کمک می‌کند.

نمونه جمجمه هایی از یک انسان مدرن (بومیان آمریکا) و یک نئاندرتال (Amud 1). تصاویر سه بعدی در مقیاس نشان داده شده در زیر تولید می شوند. ارتفاع بینی (فاصله بین نشانه های ناشن و زیر ستون فقرات) به عنوان یک خط قرمز نشان داده شده است (انسان مدرن = 50.2 میلی متر؛ نئاندرتال = 63.8 میلی متر). تصویر انسان مدرن از مجموعه División de Antropología، Museo de La Plata (آرژانتین) است. تصویر نئاندرتال از مخزن MorphoSource به دست آمده است (https://www.morphosource.org/concern/media/000005749).

در مورد مطالعه

در مطالعه حاضر، محققان GWAS را روی بیش از 6000 نمونه به‌دست‌آمده از آمریکایی‌های لاتین برای تجزیه و تحلیل ویژگی‌های صورت و ارتباط آن‌ها با فواصل بین نشانه‌ها انجام دادند.

کنسرسیوم برای تجزیه و تحلیل تنوع و تکامل آمریکای لاتین (CANDELA) شامل نمونه هایی از 6486 نفر در پنج کشور آمریکای لاتین بود. GWAS شامل ژنوتیپ و مشخص کردن افراد برای یک گروه استاندارد از متغیرهای کمکی بود.

پلتفرم سرویس ابری Face++ برای قرار دادن خودکار 106 نقطه عطف قرار گرفته بر روی عکس‌های دو بعدی (2 بعدی) استفاده شد. محققان همچنین ضرایب همبستگی بین طبقاتی (ICC) و فاصله اقلیدسی میانه را در بین نشانه‌های دستی، Face++ و Dlib محاسبه کردند. Face++ به‌طور دقیق نشانه‌ها را قرار داد و برای برخی از نشانه‌ها عملکرد بهتری از Dlib داشت، همانطور که هر دو معیار نشان می‌دهند.

فواصل بین نشانه ها (ILDs) با تعیین فاصله بین 34 نشانگر Face++ اندازه گیری شد. همبستگی بین ILD ها و حداکثر 11532785 پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی (SNPs) در 5988 فرد نیز پس از اجرای فیلترهای کنترل کیفیت (QC) برای داده های فنوتیپ و ژنوتیپ تعیین شد.

داده های آسیای شرقی، اروپایی و آفریقایی نیز مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت. محققان همچنین پنجره ای را در اطراف سیگنال ارتباطی در 1q32.3 برای ارزیابی ارتباط و شواهد دال بر نفوذ بین سیگنال ارتباط و نفوذ نئاندرتال در منطقه با استفاده از داده های CANDELA غربال کردند.

نتایج

در مجموع 301 فاصله با در نظر گرفتن تقارن صورت به دست آمد. فواصل به دست آمده تغییرات قابل توجهی را نشان می دهند و از توزیع تقریباً نرمال پیروی می کنند. علاوه بر این، همبستگی بین فواصل مختلف و سه زاویه سر، از جمله زوایای گام، انحراف، و رول برآورد شده توسط Face++ قابل‌توجه است، بنابراین تأثیر وضعیت سر را نشان می‌دهد.

همچنین یک همبستگی بین ILD و متغیرهای کمکی از کم تا متوسط ​​مشاهده شد. فواصل بین نشانه های 6-4، 6-2 و 8-12 قوی ترین ارتباط را با جنسیت نشان داد. زنان در سه ناحیه مربوط به فرم ابرو فاصله بیشتری نسبت به مردان داشتند.

فاصله بین لندمارک های 4-21 که مربوط به فاصله بین ابرو و چشم و همچنین تخمین ضخامت لب است، قوی ترین رابطه را با سن داشت. در میان اروپایی‌ها، قوی‌ترین ارتباط برای فواصل صورت مربوط به وضعیت بند، ضخامت لب‌ها، وسعت ریشه بینی و پهنای بال بینی مشاهده شد.

در مجموع 42 منطقه ژنومی به طور قابل توجهی با حداقل یک ILD مرتبط بودند، با 148 فاصله مرتبط با این 42 منطقه. شایان ذکر است، تنها 9 مورد از این مناطق ژنومی قبلا گزارش شده است، در حالی که 16 منطقه روی یک نوار کروموزومی وجود داشتند که قبلاً به ویژگی های صورت مرتبط نبوده است.

یک منطقه تکراری جدید در 1q32.3 شناسایی شد. این منطقه حاوی SNP‌های مرتبط با ILD‌های D166، D203 و D233 بود که به ترتیب بر نقطه عطف 13، همراه با نشانه‌های 19، 23 و 25 تأثیر می‌گذارند. بیشترین همبستگی بین ILD D203 و rs12564392 یافت شد.

قوی ترین رابطه ای که در GWAS ذکر شد با اوج نفوذ نئاندرتال ها در 1q32.3 مصادف شد. مجاری نئاندرتال در بیش از 31 درصد از کروموزوم های CANDELA در این ناحیه وجود داشت. مسیرهای نئاندرتال ارتباط قابل توجهی با فواصل D166، D203 و D223 داشتند، که منجر به افزایش این فواصل شد که نشان دهنده ارتفاع قابل توجهی بیشتر بینی است که اغلب در نئاندرتال ها مشاهده می شود.

نتیجه گیری

به نظر می رسد چندین ناحیه ژنومی با ویژگی های صورت از طریق GWAS مرتبط است. برخی از مناطق با ژن هایی همپوشانی دارند که به طور تجربی ثابت شده است که در رشد جمجمه و صورت نقش دارند.

قابل توجه است که اکثر SNP های مرتبط با ویژگی های صورت در مناطق غیر کدگذاری قرار دارند. این SNP ها عمدتاً در عناصر تنظیم کننده ژنوم یافت می شوند که در طول رشد جمجمه-صورتی فعال هستند. مکان‌های جدید شناسایی‌شده و SNP‌های مرتبط با آن‌ها ویژگی‌های مشابهی با مواردی که در GWAS قبلی مورفولوژی صورت یافت می‌شوند، نشان می‌دهند.

مطالعات آتی می توانند به طور مشابه از رویکرد نشانه گذاری خودکار مورد استفاده در مطالعه فعلی برای تجزیه و تحلیل تعداد بیشتری از نمونه های متنوع تر استفاده کنند. این تحقیق به دانشمندان این امکان را می دهد که درک بهتری از ژنتیک مسئول تغییرات صورت مشاهده شده در جمعیت جهانی انسان به دست آورند.