ژنوم انسان‌های امروزی که توسط رویدادهای ترکیبی شکل گرفته‌اند

سیر تاریخ بشر با الگوهای پیچیده مهاجرت، انزوا، و آمیختگی مشخص شده است، که دومی اصطلاحی است که به جریان ژنی بین افراد از جمعیت های مختلف اشاره دارد. مخلوط منجر به ترکیب دودمان های ژنتیکی می شود که منجر به افزایش تنوع ژنتیکی در جمعیت ها می شود. علاوه بر آمیختگی در میان جمعیت‌های انسان امروزی، انسان‌های باستانی با دیگر گروه‌های هومینین مانند نئاندرتال‌ها و دنیسوواها تولید مثل می‌کردند. این باعث شد که قطعاتی از DNA از این دودمان باستانی در فرآیندی به نام درون‌گرایی به انسان‌های امروزی منتقل شود. دو مطالعه اخیر منتشر شده در زیست شناسی ژنوم و تکامل الگوهای اختلاط را در دو منطقه مختلف جهان – آفریقا و آمریکا – بررسی کنید و آشکار کنید که چگونه این فرآیند ژنوم انسان مدرن را شکل داده است.

آفریقا زادگاه بشریت است، جایی که گونه های ما از آنجا منشأ گرفته و متنوع شده است. به همین دلیل، آفریقا دارای بالاترین سطوح تنوع ژنتیکی و ساختار جمعیتی در بین انسان ها است، با جمعیت های غیر آفریقایی که عمدتاً زیرمجموعه ای از تنوع ژنتیکی موجود در قاره آفریقا را نشان می دهند. ژنوم آفریقایی ها حاوی مخلوطی از اجداد متعدد است که هر کدام تاریخ های تکاملی متفاوتی را تجربه کرده اند. در مقاله “ژنتیک تکاملی و ترکیب در جمعیت های آفریقا”، محققان دو موسسه – موسسه فناوری جورجیا و پزشکی کلینیک دقیق آفریقای جنوبی – بررسی کردند که چگونه چندین رویداد جمعیتی ژنوم های آفریقا را در طول زمان شکل داده اند (Pfennig، و همکاران 2023). به گفته جوزف لاکنس، یکی از نویسندگان این بررسی، “آنچه برجسته است، پیچیدگی محض تاریخ جمعیتی بشر است، به ویژه در آفریقا. نمونه های زیادی از واگرایی جمعیت و به دنبال آن تماس ثانویه وجود دارد که میراث آن در ژنوم ما نوشته شده است. “

برای مثال، نفوذ باستانی از جمعیت‌های باستانی «شبح» انسان‌ها که دیگر موجود نیستند، تقریباً 4 تا 6 درصد از تبار جمعیت‌های Khoe-San، Mbuti و آفریقای غربی امروزی را شامل می‌شود. رویدادهای جمعیتی جدیدتر که در 10000 سال گذشته رخ داده است به طور مشابه منجر به اختلاط در بین انسان‌های امروزی شده است، از جمله جریان ژن در میان جمعیت‌های مختلف Khoe-San با کلیک زبان، گسترش دامداری از شرق به جنوب آفریقا، و مهاجرت سخنرانان بانتو به سراسر جهان. قاره.

نکته مهم این است که مطالعات بیوپزشکی اغلب نمی توانند این تنوع را به تصویر بکشند، که منجر به پیامدهایی برای سلامت و بیماری افرادی با اجداد آفریقایی می شود. درک بهتر معماری ژنتیکی می‌تواند به پیش‌بینی خطر بیماری در یک جمعیت کمک کند یا حتی تصمیم‌گیری بالینی را برای بیماران فردی آگاه کند. چنین اطلاعاتی برای تحقیقات عادلانه زیست‌پزشکی حیاتی است، و نویسندگان این مطالعه را وادار می‌کند تا مطالعات اخلاقی بیشتری را در مورد تنوع ژنتیکی در آفریقا انجام دهند. Lachance می گوید: «یک نقطه بحرانی در حال حاضر کمبود نسبی داده های ژنتیکی آفریقایی است. “بیشتر مطالعات ژنومی بر روی جمعیت های اوراسیا متمرکز شده اند و این محدودیت می تواند نابرابری های موجود در سلامت را تشدید کند.”

یکی از راه‌های درک بهتر معماری ژنتیکی ژنوم‌های آفریقایی، مطالعه DNA باستانی است: «انتظار می‌رود که تجزیه و تحلیل DNA باستانی بسیار رایج‌تر شود. مطالعات آینده نیز احتمالاً بر ساختار جمعیتی در مقیاس ظریف در آفریقا تمرکز خواهند کرد. با این حال، موانع لجستیکی و مالی همچنان وجود دارد.

مقاله دوم اخیراً در GBEبا عنوان “تأثیر ترکیب مدرن بر اجداد انسان باستانی در جمعیت های انسانی”، بر روی آمیختگی در قاره آمریکا تمرکز دارد (Witt, et al. 2023)، که نسبتاً اخیراً توسط انسان مدرن مستعمره شده است. اولین افرادی که وارد این قاره شدند، بومیان آمریکایی بودند که از سیبری مهاجرت کردند. مهاجرت بعدی اروپایی‌ها و آفریقایی‌ها به دلیل استعمار اروپا و تجارت برده‌های ماوراء اقیانوس اطلس منجر به ایجاد جمعیت‌های مختلط شد که اجداد قاره‌های مختلف را ترکیب می‌کردند.

در این مطالعه، محققان دانشگاه براون، دانشگاه ملی Autónoma de México و دانشگاه کالیفرنیا-مرسد بررسی کردند که چگونه جریان ژنی حاصل بین انسان‌های مدرن، اجداد باستانی را در ژنوم‌های ترکیبی توزیع مجدد می‌کند. آنها از داده های پروژه 1000 ژنوم استفاده کردند که از چندین جمعیت مختلط، از جمله کلمبیایی ها از مدلین، افراد با تبار مکزیکی از لس آنجلس، پرویی ها از لیما، و پورتوریکویی ها از پورتوریکو به دست آمدند. این ژنوم ها با ژنوم های پر پوشش نئاندرتال ها و دنیسووان ها، انسان های باستانی که حدود 500000 سال پیش از انسان امروزی جدا شدند و قبل از انقراض در حدود 40000 سال پیش با انسان های اوراسیا جفت شدند، مقایسه شدند.

به گفته یکی از نویسندگان این مطالعه، کلسی ویت از دانشگاه براون، این جمعیت های مخلوط در مقایسه با جمعیت های همگن تر، نسبتاً مورد مطالعه قرار نگرفته اند. “در مطالعاتی مانند این معمول است که جمعیت های مختلط کنار گذاشته شوند زیرا منابع متعدد اجدادی می توانند پاسخ دادن به این سوالات را سخت تر کنند. برای این کار، ما می خواستیم بر روی جمعیت های مختلط تمرکز کنیم تا مشخص کنیم چه چیزی می توانیم از آنها بیاموزیم، و اینکه آیا مخلوط هستند یا خیر. جمعیت‌ها می‌توانند اطلاعاتی در مورد همه منابع اجدادی که به آنها کمک کرده‌اند، ارائه دهند.”

این مطالعه نشان داد که میزان نفوذ از سوی نئاندرتال‌ها و دنیسوواها متناسب با میزان تبار بومی آمریکایی یا اروپایی در هر جمعیت است. اگرچه بخش‌های اروپایی و بومی آمریکا در این ژنوم‌های مخلوط دارای نسبت‌های تقریباً برابری از گونه‌های نئاندرتال هستند، گونه‌های دنیسووان عمدتاً در بخش‌های بومی آمریکا یافت می‌شوند. این نشان دهنده نسب مشترک بین بومیان آمریکایی و جمعیت آسیایی است، که همچنین دارای سطوح بالاتری از تهاجم دنیسووان هستند.

علاوه بر این، نویسندگان این مطالعه با جستجوی آلل‌های باستانی موجود در فرکانس بالا در جمعیت‌های آمیخته آمریکایی اما فرکانس پایین در جمعیت‌های آسیای شرقی، چندین ژن را به عنوان کاندیدای درون‌گرایی تطبیقی ​​شناسایی کردند. این ژن ها با مسیرهای متعددی از جمله ایمنی، متابولیسم و ​​رشد مغز مرتبط بودند. چنین یافته هایی پیامدهای بالقوه ای برای سلامت افراد در این جمعیت های مختلط دارند. ویت می‌گوید: «ما نمونه‌های زیادی از عدم تطابق ژنتیکی را در ادبیات دیده‌ایم، که در آن برخی از گونه‌ها در مقطعی در گذشته سازگار بودند، اما در محیط کنونی، تأثیر منفی بر سلامتی دارند. جمعیت‌ها، واریانت‌های ژنتیکی که منحصر به جمعیت‌های مجزا هستند، اکنون ممکن است به روش‌های غیرمنتظره (گاهی منفی) وقتی در یک فرد وجود داشته باشند، تعامل داشته باشند. کار ما نشان می‌دهد که برخی از گونه‌های باستانی مختص برخی از منابع اجدادی هستند و نه برخی دیگر.»

مانند لاکنس، ویت می‌داند که تحقیقات بیشتری برای ادامه یافتن تأثیرات مواد افزودنی بر انسان‌های مدرن مورد نیاز است. ویت خاطرنشان می کند: «از بسیاری جهات، بررسی جمعیت های مختلط در قاره آمریکا آسان است، زیرا ما ایده خوبی از زمان و تعداد رویدادهای جریان ژن داریم. من می‌خواهم این کار را در مورد سایر جمعیت‌های مختلط اعمال کنم، جایی که ممکن است ندانیم چه زمانی اختلاط رخ داده است یا چه جمعیت‌هایی در آن نقش داشته‌اند، یا در مواردی که جمعیت‌های مشارکت‌کننده نزدیک‌تر به هم مرتبط هستند. من فکر می‌کنم که پاسخ‌ها در آن موارد ممکن است واضح نیست، اما ممکن است به درک بهتر آن رویدادهای ترکیبی اخیر کمک کنند.”

این مطالعات نشان می‌دهد که مخلوط نقش مهمی در شکل‌گیری تکامل انسان، هم در آفریقا و هم در قاره آمریکا داشته است. مخلوط نه تنها تنوع ژنتیکی را در درون و بین جمعیت ها تغییر می دهد، بلکه منابع جدیدی از تنوع را نیز معرفی می کند که ممکن است پتانسیل انطباقی داشته باشند. با مقایسه ژنوم جمعیت‌های مخلوط با ژنوم‌های گروه‌های اجدادی آنها و با ژنوم انسان‌های باستانی، این مطالعات نشان می‌دهد که چگونه اختلاط و تطبیق آلل‌ها تکامل گونه ما را شکل داده است.