تحقیقات جدید نظریه تک منشا را به چالش می کشد

در مطالعه اخیر منتشر شده در مجله طبیعتمحققان تفاوت‌های بین مدل‌های جمعیتی مختلف را با استفاده از آمارهای مبتنی بر تنوع و عدم تعادل پیوندی بررسی می‌کنند.

مطالعه: یک ساقه با ساختار ضعیف برای منشاء انسانی در آفریقا. اعتبار تصویر: JuliusKielaitis / Shutterstock.com

نوع انسان از کجا شکل گرفت؟

مطالعات قبلی نشان داده‌اند که جمعیت جهان احتمالاً از یک جمعیت اجدادی منفرد در آفریقا سرچشمه می‌گیرد و می‌توان آن را از طریق یک مدل درخت مانند ردیابی کرد. با این حال، اسناد فسیلی و باستان شناسی به دست آمده در سراسر آفریقا این نظریه را تایید نکرده است.

اکثر مدل‌های ژنتیکی مدل درخت‌مانند جداسازی با مهاجرت را فرض می‌کنند. با این حال، نظریه های دیگری، از جمله تقریبی جمعیت و تکه تکه شدن یا مدل های پله، نیز ارائه شده است. علاوه بر این، پیشرفت‌های اخیر در ژنومیک به ابزارهای جدید جمعیت-ژنتیکی اجازه داده است که یک جمعیت «شبح» را برای بهبود توصیفات داده‌های ژنتیکی و نحوه ارتباط آنها با مدل‌های تک منشا ترکیب کنند. با این وجود، این مدل‌ها با محدودیت‌های خاصی نیز همراه هستند، بنابراین نیاز به نمونه‌های DNA باستانی را که از حداقل 300 هزار سال پیش (ka) سرچشمه گرفته‌اند، برای درک کامل تمدن اولیه در آفریقا تقویت می‌کنند.

در مورد مطالعه

در تلاش برای روشن شدن منشا انسان خردمند، محققان مطالعه حاضر از عدم تعادل پیوندی و آمار مبتنی بر تنوع برای تمایز بین مدل‌های مختلفی که برای مطالعه تکامل گونه‌های انسانی استفاده شده‌اند، استفاده کردند.

چهار مدل در نظر گرفته شده در مطالعه حاضر شامل گسترش تک جمعیتی، گسترش تک جمعیتی با تداوم منطقه ای، ترکیب باستانی هومینین، و تکامل چند منطقه ای، همراه با 290 ژنوم افراد از جنوب، شرق، و غرب آفریقا و اوراسیا بود. علاوه بر این، نمونه‌هایی از افراد بریتانیایی از پروژه 1000 ژنوم نیز برای نمایش جریان ژن برگشتی به آفریقا و ترکیبات اخیر استعماری در آفریقای جنوبی گنجانده شد. ژنوم نئاندرتال ها از غار Vindija در کرواسی نیز در تجزیه و تحلیل گنجانده شد تا جریان ژنی از نئاندرتال ها به مناطق خارج از آفریقا را نشان دهد.

مدل سازی الگوهای مهاجرت و تنوع

مدل‌هایی با و بدون مهاجرت بین جمعیت‌های ساقه برای مطالعه دو نوع جریان ژن در مرحله گسترش در نظر گرفته شدند. در مدل اول، یک جمعیت ساقه گسترش می یابد و به طور متقارن با سایر جمعیت های ساقه مهاجرت می کند. به طور مقایسه ای، در مدل دوم، یک یا چند جمعیت ساقه گسترش می یابند و رویدادهای “پالس” آنی را از سایر جمعیت های ساقه دریافت می کنند. این متعاقباً منجر به تشکیل جمعیت های اخیر به دنبال ادغام از جمعیت های مختلف اجدادی می شود.

دو مدلی که معمولاً مورد استفاده قرار می‌گیرند، مدل‌های مهاجرت پیوسته و مدل‌های ادغام چندگانه هستند که هر دو امکان مهاجرت بین شاخه‌های ساقه را فراهم می‌کنند. با این حال، این مدل ها در درجه اول در واگرایی اولیه جمعیت های ساقه و اندازه جمعیت موثر نسبی آنها (Ne) متفاوت است.

طبق مدل مهاجرت پیوسته، ساقه یک به دودمان‌هایی که منجر به جمعیت‌های امروزی در جنوب، غرب و شرق آفریقا می‌شود، واگرا می‌شود، در حالی که ساقه 2 اجداد متفاوتی را برای آن جمعیت‌ها فراهم می‌کند. جمعیت منده در مقایسه با جمعیت ناما و شرق آفریقا بیشترین مهاجرت را از ساقه دو نشان می دهد.

مشخص شد که افراد ناما دارای امضای ژنتیکی منحصر به فردی هستند که با سایر جمعیت های آفریقایی متفاوت است. این مشاهدات نشان می‌دهد که جمعیت ناما از تنوع ژنتیکی بالایی برخوردار است، که می‌تواند با موقعیت جغرافیایی منحصربه‌فرد آن‌ها در نوک جنوبی آفریقا پشتیبانی کند، که ممکن است مانند سایر جمعیت‌های آفریقایی جابجایی جمعیت را تجربه نکرده باشند.

مطالعات متعددی کاهش نرخ ادغام را از 1 میلیون سال پیش به 100 کا در بین انسان ها نشان داده است که ممکن است در همان دوره باعث افزایش Nee شده باشد. این افزایش در Ne استنباط شده می تواند به دلیل افزایش اندازه جمعیت یا ساختار جمعیت اجدادی باشد که در پلیستوسن میانه ذکر شده است.

این مدل‌ها، مانند مدل تک منشا، یک ظهور فرضی اجدادی در Ne را از 100 کا تا 1 میلیون سال پیش تکرار می‌کنند. افزایش Ne در طی آن دوره مسئول موفقیت مدل تک مبدا است، در حالی که مدل‌های مناسب هیچ تغییری در اندازه جمعیت شناسایی نمی‌کنند اما همچنان از همان الگو پیروی می‌کنند.

نرخ‌های ادغام متقابل نسبی (RCCRs) یک روش جدید برای تخمین واگرایی جمعیت با مقایسه نرخ‌های ادغام بین دو گروه با میانگین ادغام درون جمعیتی است. با این حال، برآوردهای میانی RCCR تقریبی ضعیف از واگرایی جمعیت بود، زیرا آنها زمان واگرایی را تقریباً 50٪ یا بیشتر دست کم می گرفتند و مهاجرت اخیر می تواند منجر به ترتیب نادرست رویدادهای واگرایی شود. بنابراین، ارزیابی‌های RCCR که با چندین پارامتر، مانند جریان ژن مطابقت ندارند، باید با احتیاط ارزیابی شوند.

نتیجه گیری

مدل‌های ساقه با ساختار ضعیف برای توضیح الگوهای چندشکلی با پیشنهاد این که تماس‌های پیوسته یا مکرر بین دو یا چند گروه که در آفریقا حضور داشتند، رخ داده است. این مشاهدات مستقیماً با مدل‌های ترکیبی با جمعیت منفرد یا هومینین باستانی در تضاد است. بنابراین، تنوع ژنتیکی که در حال حاضر در سراسر آفریقا وجود دارد، احتمالاً به دلیل جریان ضعیف ژنی از جمعیت‌های اجدادی مختلف در طول صدها هزار سال است.

علاوه بر این، بقایای فسیلی که از جمعیت‌های اجدادی به دست آمده‌اند، احتمالاً از نظر ژنتیکی و مورفولوژیکی مشابه هستند. در واقع، محققان بر این باورند که تنها حدود 1-4 درصد از تمایز ژنتیکی که در میان جمعیت انسان مدرن شناسایی شده است، به دلیل رانش ژنتیکی از جمعیت‌های ساقه است.