ژنوم پدر ممکن است نقش بیشتری در خواهر و برادرهایی که با ASD متولد شده اند بازی کند

محققان آزمایشگاه Cold Spring Harbor (CSHL) متن ژنتیک اختلال طیف اوتیسم (ASD) را تغییر دادند.

دانشمندان مدت‌ها فکر می‌کردند که خواهر و برادرهایی که با ASD متولد می‌شوند، بیشتر از ژنوم پدرشان در ژنوم مادرشان سهیم هستند. اما استادیار CSHL ایوان ایوسیفوف و پروفسور مایکل ویگلر اکنون نشان داده اند که در بسیاری از موارد، این پدر است که ممکن است نقش ژنتیکی بزرگتری ایفا کند.

اختلالات طیف اوتیسم طیفی از شرایط عصبی و رشدی را در بر می گیرد. آنها می توانند بر نحوه برقراری ارتباط، معاشرت، یادگیری و رفتار یک فرد تأثیر بگذارند. ASD همچنین ممکن است به صورت رفتارهای تکراری یا علایق محدود ظاهر شود. در ایالات متحده، از هر 36 کودک یک نفر را مبتلا می کند.

کودکان مبتلا به اوتیسم هستند که عملکرد بالایی دارند. آنها زندگی کاملاً سازنده ای دارند، اگرچه مشکلات جزئی در تعاملات اجتماعی دارند، همانطور که اکثر ما داریم. اما همچنین، کودکان مبتلا به اوتیسم هستند که هرگز صحبت کردن را یاد نمی‌گیرند و قطعاً زندگی سختی دارند.”

ایوان ایوسیفوف، دانشیار، CSHL

در طول دو دهه گذشته، دانشمندان CSHL تلاشی چند میلیون دلاری برای کشف منشاء ژنتیکی اوتیسم انجام داده‌اند. آنها هزاران ژن را کشف کردند که اگر آسیب ببینند، ممکن است باعث تولد کودک مبتلا به ASD شوند. اما کار آنها قادر به محاسبه همه موارد ASD نبود. بنابراین ایوسیفوف و ویگلر به دنبال یافتن منابع گمشده شدند.

این دو ژنوم بیش از 6000 خانواده داوطلب را مورد تجزیه و تحلیل قرار دادند. آنها دریافتند که در خانواده هایی که دو یا چند فرزند مبتلا به ASD دارند، خواهر و برادرها بیشتر از ژنوم پدرشان مشترک هستند. در همین حال، در خانواده‌هایی که فقط یک خواهر یا برادر مبتلا به ASD بود، فرزندان کمتر از ژنوم پدرشان مشترک بودند. در حالی که این کشف منبع بالقوه جدیدی از ASD را نشان می دهد، یک سوال تحریک آمیز نیز ایجاد می کند. آیا سایر اختلالات می توانند با همان قوانین ژنتیکی بازی کنند؟

هیچ کس مطمئن نیست که ژنوم پدر چگونه روی کودکان مبتلا به ASD اثر می گذارد. اما ایوسیفوف چند ایده جالب دارد. او فکر می کند که برخی از پدران ممکن است دارای جهش های محافظتی باشند که منتقل نمی شوند. یا پدران ممکن است جهش هایی را منتقل کنند که سیستم ایمنی مادر را تحریک می کند تا به جنین در حال رشد حمله کند. هر دو نظریه برای والدین کودکان مبتلا به ASD و سایر اختلالات عصبی مانند اسکیزوفرنی امیدوار هستند.

ایوسیفوف می گوید: «تحقیقات آینده ما هیجان انگیز است. “اگر یکی از این نظریه ها یا دو مورد از آنها درست باشد، راهبردهای درمانی متفاوتی را باز می کند، که در آینده می تواند خانواده های زیادی را تحت تاثیر قرار دهد.”

علاوه بر این، این تحقیق ابزارهای مفیدی را برای مربیان و درمانگران ارائه می دهد. ممکن است امکان تشخیص زودهنگام و درک کلی بهتر اوتیسم را فراهم کند.