محققان دانشکده پزشکی دانشگاه فرایبورگ به بینش های جدید و قابل توجهی در مورد فرآیندهای متابولیک در کلیه دست یافته اند. دانشمندان مؤسسه اپیدمیولوژی ژنتیک در مرکز پزشکی – دانشگاه فرایبورگ، مولکول‌های ریز، به اصطلاح متابولیت‌ها را که در خون و ادرار وجود دارند و متابولیسم ما را منعکس می‌کنند، در نمونه‌هایی از بیش از 5000 شرکت‌کننده در مطالعه اندازه‌گیری کردند. آنها این موارد را با ژنوم افراد مورد آزمایش مقایسه کردند و توانستند 1299 تغییر ژنتیکی را شناسایی کنند که با متابولیت ها مرتبط است و در تولید، تخریب یا انتقال آنها نقش دارد. این یافته ها درک بهتری از فرآیندهای سراسر بدن و به ویژه در کلیه که ادرار را از پلاسمای خون تولید می کند، فراهم می کند. این اکتشافات، که در 5 ژوئن 2023 در مجله ظاهر شد ژنتیک طبیعت، می تواند به درک بهتر بیماری ها و رویکردهای جدید برای درمان آنها منجر شود. به عنوان مثال، دسته جدیدی از درمان‌ها برای درمان دیابت، به نام مهارکننده‌های SGLT2، با مهار یک ناقل متابولیت در کلیه عمل می‌کنند.
پروفسور دکتر آنا کوتگن، مدیر موسسه می گوید: “این مطالعه بینش جدیدی را در مورد متابولیسم و پیوندهای آن با سلامتی باز می کند. اطلاعات ارزشمندی را ارائه می دهد که می تواند به ما در درک بهتر بیماری ها کمک کند و در نتیجه زمینه ای برای گزینه های درمانی جدید فراهم کند.” اپیدمیولوژی ژنتیک در مرکز پزشکی – دانشگاه فرایبورگ و سخنگوی مرکز تحقیقات مشترک 1453 “نفروژنتیک” در دانشگاه فرایبورگ، که از تحقیقات این مطالعه حمایت کرد. کوتگن همچنین عضو Cluster of Excellence CIBSS – مرکز مطالعات یکپارچه سیگنالینگ بیولوژیکی در دانشگاه فرایبورگ است.
ادغام آنالیزهای پلاسمای خون و ادرار یافته های مهمی را به همراه داشت
انجام چنین مطالعه انجمن در مقیاس بزرگ چالش های ویژه ای را به همراه داشت. محققان مجبور بودند حجم زیادی از داده ها را تجزیه و تحلیل کنند و روابط پیچیده ژنتیکی را درک کنند. نویسنده اول دکتر پاسکال شلوسر از دانشکده پزشکی دانشگاه فرایبورگ و موسسه اپیدمیولوژی ژنتیک در مرکز پزشکی – دانشگاه فرایبورگ توضیح می دهد: “به ویژه، مقایسه متابولیت های نمونه های پلاسما و ادرار و اساس ژنتیکی آنها، که به عنوان آنالیز چند ماتریکسی شناخته می شود، بسیار وقت گیر است، با این حال، امکان تشخیص اینکه آیا تغییرات متابولیک خاصی عمدتاً در خود کلیه رخ می دهد یا در سراسر بدن توزیع می شود، ارائه می دهد. بخش بسیار بزرگتری از فرآیندهای متابولیک انسان نسبت به مطالعه صرف خون است.”
آنزیم کلیه نیز در فشار خون بالا و آرتروز مرتبط است
از جمله، محققان توانستند نشان دهند که آنزیم DPEP1 نه تنها عملکردهای مهمی در کلیه دارد، بلکه در قسمت های مختلف بدن نیز عمل می کند. به عنوان مثال، افزایش فعالیت DPEP1 با خطر بالاتر استئوآرتریت، اما در عین حال با خطر کمتر فشار خون همراه بود.
بنابراین، یافته‌های ما ممکن است به ما کمک کند تا عوارض جانبی احتمالی داروهای جدید را در طول فرآیند توسعه آنها در نظر بگیریم.”
نورا شرر، نویسنده اول، موسسه اپیدمیولوژی ژنتیک در مرکز پزشکی – دانشگاه فرایبورگ
منبع:
آلبرت-لودویگز-دانشگاه فرایبورگ
مرجع مجله:
شلوسر، پی. و همکاران. (2023). مطالعات ژنتیکی متابولوم های جفتی، فرآیندهای آنزیمی و انتقالی را در سطح مشترک پلاسما و ادرار نشان می دهد. ژنتیک طبیعت. doi.org/10.1038/s41588-023-01409-8.