مشاوره ژنتیک هنگام برخورد با افرادی که تحت تأثیر بیماری ارثی قرار دارند یا در معرض خطر ابتلا به آن هستند ضروری است. اگرچه برای کمک به بیماران در کنار آمدن با نتایج آزمایش و مقابله با عدم قطعیت مفید شناخته شده است، کارآزمایی‌های تصادفی‌سازی و کنترل‌شده (RCTs) بسیار کمی از اثربخشی آن انجام شده است. دکتر آندرادا سیوکا، محقق فوق دکتری در دانشگاه بیبس-بولیای، کلوژ-ناپوکا، رومانی، در کنفرانس سالانه امروز (یکشنبه 11 ژوئن) خواهد گفت که نتایج اولین RCT مشاوره ژنتیک در سرطان کولورکتال خانوادگی (fCRC) نشان می دهد. بهبود قابل توجهی در احساس توانمندی بیماران و همچنین سایر حالات ذهنی مانند افسردگی و پریشانی عاطفی ایجاد کرد.
مشاوره ژنتیک شامل فرآیند کمک به افراد و خانواده هایی است که تحت تأثیر اختلالات ژنتیکی قرار دارند یا در معرض خطر ابتلا به آن هستند تا پیامدهای پزشکی، روانشناختی و خانوادگی سهم ژنتیکی در بیماری خود را درک کنند و با آنها سازگار شوند. در سال های اخیر و با ظهور علم ژنومیک، این گونه مشاوره ها اهمیت جدیدی پیدا کرده است.
محققان 82 فرد را که در معرض خطر ابتلا به انواع مختلف fCRC بودند از یک کلینیک انکولوژی رومانیایی انتخاب کردند و آنها را به صورت تصادفی به مراقبت استاندارد یا مراقبت استاندارد به همراه مشاوره ژنتیکی تقسیم کردند. میانگین سنی آنها 44.81 سال بود و 52.4 درصد از شرکت کنندگان زن بودند. آنها در گروهی که مشاوره ژنتیکی دریافت کردند در مقایسه با گروه کنترل تأثیر معنی داری بر نمرات توانمندسازی و افسردگی دیدند و تجزیه و تحلیل بیشتر نشان داد که گروه مشاوره نیز در دانش، اضطراب و پریشانی عاطفی بهبودهایی داشته است.
ما دریافتیم که پریشانی عاطفی کمتر از نظر توانمندسازی سود بیشتری دارد. توانمندسازی برای این بیماران بسیار مهم است، زیرا نه تنها به آنها کمک می کند تا احساس کنند می توانند انتخاب های واقعی و آگاهانه داشته باشند، بلکه به توانایی آنها در مدیریت احساسات و برنامه ریزی برای آینده کمک می کند. یک یافته جالب این بود که هر چه اضطراب بعد از جلسه مشاوره کاهش یابد، تأثیر بیشتری بر توانمندسازی آنها داشت. این امر اهمیت پرداختن به پریشانی عاطفی را در طول مشاوره ژنتیکی نشان می‌دهد.”
دکتر آندرادا سیوکا، محقق فوق دکترا در دانشگاه بیبس-بولایای، کلوژ-ناپوکا، رومانی
محققان امیدوارند که نتایج آنها به تحقیقات بیشتر در زمینه مشاوره ژنتیک و همچنین عملکرد بالینی کمک کند. آنها می گویند از آنجایی که این رشته نسبتاً جوانی است، ایجاد یک پایگاه شواهد قوی از اثربخشی آن مهم است. در عین حال، مطالعه آنها باید بر نیاز به حمایت بیشتر برای توسعه بیشتر مشاوره ژنتیکی از سوی سیستم های مراقبت های بهداشتی و سیاست گذاران تاکید کند.
از آنجایی که مشاوره ژنتیک نسبتاً جدید است، شاید تعجب آور نباشد که RCT های کمی از آن در سرطان های ارثی استفاده می شود. کارآزمایی هایی در مورد استراتژی های مشاوره مختلف در fCRC انجام شده است، اما این اولین موردی است که به تأثیر مشاوره در مقابل بررسی می شود. بدون مشاوره. با این حال، اخلاق مبتنی بر شواهد قوی در رشته ما وجود دارد، و من انتظار دارم که آزمایشات بیشتری برای شرایط دیگر دنبال شود.» دکتر سیوکا نتیجه گیری می کند.
پروفسور الکساندر ریموند، رئیس این کنفرانس، گفت: “ما باید بیماران را برای انتخاب آگاهانه توانمند کنیم. این تنها در صورتی امکان پذیر است که ما کاملا متعهد باشیم که به آنها کمک کنیم اطلاعات پزشکی را که ارائه می دهیم درک کنند.”
منبع:
انجمن اروپایی ژنتیک انسانی