PacBio، توسعه دهنده پیشرو راه حل های توالی یابی با کیفیت بالا و بسیار دقیق، امروز اعلام کرد که Bioscientia از سیستم توالی یابی طولانی مدت Revio خود برای گسترش پروژه های تحقیقاتی ژنومیک خود و تعیین توالی چندین هزار ژنوم انسانی در سال استفاده می کند. بخشی از Sonic Healthcare Group، Bioscientia یک ارائه دهنده جهانی پیشرو در خدمات تست آزمایشگاهی بالینی برای تشخیص مستقر در آلمان است. دقت افزایش یافته، طول خواندن و بینش متیلاسیون ارائه شده توسط سیستم Revio، Bioscientia را قادر می سازد تا برخی از اختلالات تک ژنی، مانند ناشنوایی، نابینایی، و تاخیر رشد را بررسی کند و علل زمینه ای بیماری های نادر را مطالعه کند.
اعتبار تصویر: PacBio
کریستین هنری، رئیس و مدیر اجرایی PacBio گفت: “Bioscientia یک ارائه دهنده پیشرو در خدمات تست در جهان است، و ما از اینکه آنها Revio را برای کشف استفاده بالینی بالقوه توالی خوانی طولانی مدت انتخاب کرده اند، هیجان زده هستیم.” Revio به Bioscientia کمک می‌کند تا با آزمایش‌های کمتر، هزینه‌های کلی کمتر و زمان کمتری برای جمع‌آوری نقشه‌های ژنوم، بینش‌های بیشتری را به خانواده‌ها ارائه دهد. این تحقیق برای پیشبرد درک ما از نقش ژنتیک در بیماری‌های نادر و اختلالات رشدی حیاتی است. همکاری با شرکت هایی مانند Bioscientia گام مهمی در دستیابی به ماموریت PacBio برای فعال کردن وعده ژنومیک برای سلامت انسان است.
توالی‌یابی کل ژنوم با استفاده از سیستم Revio، ادغام آزمایش‌های متعدد را در یک راه‌حل واحد و جامع امکان‌پذیر می‌سازد، و جایگزین فرآیند بررسی چند مرحله‌ای زمان‌بر و پرهزینه برای بیماری‌های نادر و اختلالات تاخیر رشد می‌شود. پیش از این، آزمایش‌های جداگانه‌ای مانند آنالیز کروموزوم، نقشه‌برداری ژنوم نوری، و توالی‌یابی اگزوم با خواندن کوتاه مورد نیاز بود. با استفاده از فناوری Revio، محققان اکنون می توانند داده های حیاتی را سریعتر و کارآمدتر به دست آورند. این پیشرفت به کاهش هزینه‌ها، بهبود دسترسی، و ایجاد امید برای خانواده‌ها برای درک بهتر زیربنای ژنتیکی برخی بیماری‌های نادر کمک می‌کند و به طور بالقوه چشم‌انداز تشخیص بیماری‌های نادر و ارزیابی تاخیر رشد را تغییر می‌دهد.
پروفسور هانو بولز، MD، رئیس ژنتیک انسانی در Bioscientia اظهار داشت: «Revio ما را قادر می‌سازد به سؤالاتی که قبلاً نمی‌توانستیم فقط با توالی اگزوم حل کنیم پاسخ دهیم – به ما کمک می‌کند تا با بسیاری از موارد حل‌نشده یا نیمه حل‌شده مقابله کنیم». خرید این سیستم های جدید Revio به طور قابل توجهی قابلیت های ژنومیک Bioscientia را گسترش می دهد. نتایجی که قبلاً به چندین آزمایش نیاز داشتند، اکنون می‌توانند در یک اجرا با Revio تکمیل شوند. مرحله بندی هاپلوتیپ در یک نمونه فردی امکان پذیر است و دیگر نیازی به تجزیه و تحلیل جداسازی خانوادگی ندارد. خواندن HiFi نواحی تکراری، ژن‌هایی با پس‌زمینه شبه را پوشش می‌دهد و امکان تجزیه و تحلیل متیلاسیون را فراهم می‌کند – بنابراین می‌توانیم نقص‌های چاپ را کشف کنیم. ما بر این باوریم که این فناوری با ارائه شفافیت بیشتر در علل زمینه‌ای بیماری‌ها و در نهایت کوتاه‌تر کردن اودیسه تشخیصی که با آن مواجه هستند، به نفع خانواده‌ها خواهد بود.»
Bioscientia همچنین از Revio برای آزمایش گسترده نمونه های نیمه حل شده و سناریوهای بیماری مغلوب استفاده خواهد کرد. این‌ها موقعیت‌هایی هستند که فناوری‌های توالی‌یابی اگزوم با خواندن کوتاه موجود در Bioscientia قادر به ارائه توضیحات کامل‌تر و قطعی‌تر نیستند. توالی یابی HiFi یک توالی کامل بسیار دقیق از ژنوم را ارائه می دهد، به این معنی که تغییرات ساختاری و حتی جهش های ژنی “پنهان” در مناطق پیچیده و توالی دشوار با اطمینان بیشتری شناسایی می شوند.
Bioscientia بیش از 50 سال است که پیشگام نوآوری در تشخیص های پیچیده بوده است و ما مشتاقانه منتظر کمک به آن در پیشبرد مأموریت خود هستیم. فناوری‌های توالی‌یابی PacBio از دقیق‌ترین و کامل‌ترین فناوری‌های موجود امروزی هستند. همراه با پیشرفت در توان و هزینه، ما معتقدیم که Revio به تیم Bioscientia قدرت می‌دهد تا تحقیقات پیشرو میدانی خود را در بسیاری از برنامه‌های کاربردی در ژنومیک تسریع بخشد.
جف ایدل، مدیر ارشد بازرگانی PacBio