تحقیقات جدید به رهبری مرکز تحقیقات و درمان اوتیسم سیور در کوه سینا، تفاوت‌های ژنتیکی را در بین کودکان مبتلا به یک بیماری نادر رشد عصبی روشن کرده است و می‌تواند راه را برای یک رویکرد پزشکی دقیق برای مراقبت از این کودکان نشان دهد.
این مطالعه اولین مورد از نوع خود است که به طور مستقیم تفاوت بین افراد دارای جهش را ارزیابی می کند CHAMP1 ژن و کسانی که دارای حذف ژن هستند. تجزیه و تحلیل در منتشر شد ژنتیک انسانی در 17 جولای
اختلال CHAMP1 یک بیماری ژنتیکی و عصبی است که با ناتوانی ذهنی، بیماری‌های همراه پزشکی (مانند تشنج، مشکلات گوارشی) و ویژگی‌های بدشکلی همراه است. این اختلال در اثر جهش یا حذف آن ایجاد می شود CHAMP1 ژن
محققان مرکز اوتیسم سیور ارزیابی های بالینی دو گروه از افراد را انجام دادند: 16 نفر با CHAMP1 کدگذاری جهش (تغییرات املایی در ژن)، و هشت نفر با حذف CHAMP1.
گروه با CHAMP1 جهش‌های ژنی مهارت‌های عملکرد انطباقی به‌طور قابل‌توجهی پایین‌تر از آنهایی که حذف در تمام زمینه‌های ارزیابی شده، از جمله ارتباطات، مهارت‌های زندگی روزانه، اجتماعی شدن و مهارت‌های حرکتی داشتند، نشان داد. آنهایی که در گروه جهش قرار داشتند نیز تاخیرهای رشد شدیدتری داشتند و احتمال بیشتری داشت که تون عضلانی پایین و ناهنجاری های گوارشی داشته باشند.
محققان فرض می کنند که تنوع در علائم احتمالاً به تفاوت در مکانیسم های پشت حذف ها و جهش ها مربوط می شود. CHAMP1 ژن حذف ها از طریق هاپلو ناکافی بودن CHAMP1 عمل می کنند، که زمانی رخ می دهد که کپی عملکرد باقی مانده از CHAMP1 ژن به تنهایی برای حفظ عملکرد طبیعی کافی نیست. جهش ها ممکن است از طریق مکانیسم های منفی یا افزایش عملکرد غالب عمل کنند که به طور فعال با عملکرد طبیعی ژن تداخل می کند و منجر به علائم بالینی شدیدتر می شود.
تاریانا پیچاردو، هماهنگ‌کننده تحقیقات بالینی در مرکز اوتیسم سیور، که تکمیل کرد، گفت: شنیدن والدین چالش‌ها و نقاط قوتی را که فرزندانشان تجربه می‌کنند و دارند، به ما نشان داده است که در حالی که این کودکان در تشخیص اختلال CHAMP1 مشترک هستند، تظاهرات و رفتارهای آنها اغلب متفاوت است. بسیاری از ارزیابی های بالینی کلیدی این مطالعه.
نتایج مطالعه اهمیت درک مکانیسم‌های جهش‌ها و حذف‌ها را قبل از توسعه درمان برای CHAMP1 و سایر اختلالات، مانند اوتیسم، که دارای تشخیص گسترده با علل ژنتیکی متفاوت هستند، نشان می‌دهد.
تس لوی، CGC، استادیار روانپزشکی در دانشکده پزشکی ایکان در کوه سینا و اولین نویسنده مقاله، گفت: «این تجزیه و تحلیل بینش ارزشمندی را در مورد درمان‌های بالقوه نشان می‌دهد که ممکن است به بهبود موفقیت‌آمیز علائم منجر شود». مشخص کردن مکانیسم‌هایی که منشأ این اختلال هستند، یک رویکرد پزشکی دقیق را برای درمان دو گروه از بیماران با تظاهرات متفاوت اما در نهایت تشخیص اختلال CHAMP1 یکسان امکان‌پذیر می‌سازد.
منبع:
سیستم بهداشت کوه سینا