تحقیقات اساس ژنتیکی نسبت های اسکلتی انسان را روشن می کند

محققان با ترکیب داده های تصاویر پرتو ایکس تمام بدن و داده های ژنومی مربوط به بیش از 30000 شرکت کننده در Biobank بریتانیا، به روشن کردن اساس ژنتیکی نسبت های اسکلتی انسان کمک کردند. این یافته‌ها نه تنها بینش جدیدی در مورد تکامل شکل اسکلتی انسان و نقش آن در بیماری‌های اسکلتی عضلانی ارائه می‌دهند، بلکه سودمندی استفاده از داده‌های تصویربرداری در مقیاس جمعیت از بانک‌های زیستی را برای درک تغییرات فیزیکی مرتبط با بیماری و طبیعی در بین انسان‌ها نشان می‌دهند. از میان همه نخستی‌ها، انسان‌ها تنها افرادی هستند که به طور معمول دوپا هستند، سازگاری که ممکن است استفاده از ابزارها را تسهیل کرده و رشد شناختی را تسریع کرده باشد.

ویژگی‌های آناتومیکی خاص اسکلت انسان، مانند دست‌های کوتاه‌تر نسبت به پاها، بدن باریک و لگن، و جهت عمودی ستون مهره‌ها، وضعیت عمودی ما را تثبیت می‌کند و توانایی منحصربه‌فرد ما را برای راه رفتن روی دو پا قادر می‌سازد. این تغییرات گسترده در نسبت های اسکلتی (SPs) به تدریج طی چندین میلیون سال تکامل یافت. با این حال، در حالی که تغییرات مورفولوژیکی شکل اسکلتی در سراسر تکامل انسان به خوبی مورد مطالعه قرار گرفته است، اساس ژنتیکی آنها ناشناخته باقی مانده است. Eucharist Kun و همکارانش برای مطالعه اساس ژنتیکی SPهای انسان و چگونگی ارتباط آن با تکامل و بیماری اسکلتی عضلانی، مدل‌ها و روش‌های یادگیری عمیق را در بینایی کامپیوتری به‌کار بردند تا اندازه‌گیری‌های اسکلتی انسان را از تصاویر اشعه ایکس تمام بدن از 31221 فرد در Biobank بریتانیا استخراج کنند.

با استفاده از داده های ژنتیکی مرتبط برای شرکت کنندگان، Kun و همکاران 145 جایگاه ژنتیکی مستقل مرتبط با SP ها را شناسایی کرد. نویسندگان کشف کردند که اگرچه نسبت اندام ها اشتراک ژنتیکی قوی را نشان می دهد، اما با نسبت عرض بدن ارتباطی ندارد، یافته ای که بینشی را در مورد محدودیت های اعمال شده بر روی تکامل فرم اسکلتی ارائه می دهد. کان و همکارانتجزیه و تحلیل همچنین ارتباط خاصی بین استئوآرتریت و SP های لگن و زانو را نشان داد، که نقش بیومکانیکی نسبت این مفاصل ممکن است در شکل دادن به عوامل خطر خاص برای اختلالات اسکلتی عضلانی مختلف ایفا کند. علاوه بر این، برخلاف سایر صفات، یافته‌ها نشان می‌دهند که جایگاه‌های SP به مناطقی از ژنوم مرتبط هستند که در تکامل انسان و در مناطقی که به طور متفاوتی بین میمون‌های بزرگ و انسان تنظیم می‌شدند، مرتبط هستند.