این مطالعه نقش انواع ژنتیکی را در اجداد مختلف در تنظیم بیان ژن بررسی می‌کند

کاوش در اجداد مختلف یک عامل حیاتی در پیشبرد تحقیقات پزشکی است.

یک مطالعه جدید منتشر شده در ژنتیک طبیعت از محققان دپارتمان انفورماتیک بیوپزشکی (DBMI) در دانشکده پزشکی دانشگاه کلرادو، با مشارکت دانشگاه کالیفرنیا سانفرانسیسکو و دانشگاه استنفورد، بزرگترین در نوع خود است که بر همبستگی‌های اجدادی با ویژگی‌های زیست‌پزشکی و اولین مورد تمرکز دارد. مطالعه ای برای بررسی نقش گونه های ژنتیکی در میان اجداد مختلف در تنظیم بیان ژن.

ما در تلاشیم تا بفهمیم که چگونه تنوع ژنتیکی در سراسر جهان به ما اجازه می‌دهد تا درک عمیق‌تری از رابطه بین ژنتیک و سطوح RNA و سپس سطوح پروتئین و فیزیولوژی به دست آوریم. ژنوم و بیان ژن هر کدام به تنهایی چیزهای زیادی به ما می گوید. کنار هم قرار گرفتن این لایه ها به ما کمک زیادی می کند.”

Chris Gignoux، دکترا، دانشیار DBMI و نویسنده ارشد مطالعه

Gignoux کنترل ژنتیکی بیان ژن را به‌عنوان صفحه‌ای توصیف می‌کند که مقدار ژنی را که به سطوح RNA و پروتئین رونویسی می‌شود، کنترل می‌کند و در نهایت بر عملکرد به طرق مختلف تأثیر می‌گذارد.

این مطالعه توالی ژنوم و RNA را از کودکان آفریقایی آمریکایی و لاتین تبار تجزیه و تحلیل کرد. محققان می‌گویند یافته‌های آنها اهمیت اندازه‌گیری بیان ژن در چند جمعیت را نشان می‌دهد، زیرا این بیان ژن‌ها می‌تواند بسته به اصل و نسب بسیار متفاوت باشد و اکتشافات جدیدی را امکان‌پذیر کند که همچنین ممکن است تفاوت‌های مراقبت‌های بهداشتی را برای جمعیت‌هایی که از لحاظ تاریخی کمتر حضور دارند، کاهش دهد.

آزمایشگاه Gignoux از داده‌های کنسرسیوم Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) با بودجه موسسه ملی قلب، ریه و خون و معماری جمعیت با استفاده از مطالعات ژنومیک و اپیدمیولوژی (PAGE) توسط موسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی استفاده کرد. آنها داده های توالی ژنومی و RNA را از 2733 کودک آفریقایی آمریکایی و اسپانیایی تبار/لاتین مورد تجزیه و تحلیل قرار دادند و تفاوت های مربوط به اصل و نسب و هتروزیگوسیتی را در معماری ژنتیکی بیان ژن کامل خون بررسی کردند.

Gignoux توضیح می‌دهد: «هدف نهایی این بود که ما با مشاهده الگوهای بیان ژن در جمعیت‌هایی که از یک گروه قومی آمده‌اند، یاد بگیریم. “افراد از سراسر آمریکای لاتین منعکس کننده یک جمعیت همگن نیستند، بنابراین این بخشی از دلیل مهم این بود که نه فقط به اسپانیایی ها در یک گروه نگاه کنیم، بلکه آنچه را که می توانیم از مطالعه آمریکایی های مکزیکی و پورتوریکویی ها یاد بگیریم، برجسته کنیم. ما می‌توانیم از برخی از این تنوع برای درک برخی از این الگوها استفاده کنیم.”

زیرا قومیت یک امر اجتماعی سیاسی است

با هویت، درک رابطه بین ژنتیک و اصل و نسب بسیار پیچیده است و می تواند بین افراد بسیار متفاوت باشد. این امر حتی در جمعیت های خاصی مانند افراد پورتوریکویی تبار نیز صادق است.

از لحاظ تاریخی، کمبودی در تحقیقات ژنتیکی متمرکز بر افراد غیر اروپایی وجود داشته است، اما دانستن بیشتر در مورد رابطه بین تنوع ژنتیکی و بیان ژن می‌تواند به تحقیقات عمیق‌تر در مورد بسیاری از مسائل مختلف سلامت کمک کند.

این حقیقت در نمونه هایی مانند دانش جامعه پزشکی در مورد حملات قلبی ثابت شده است، که برای چندین دهه فقط بر مردان تمرکز داشت. با تحقیقات بیشتر، مشخص شد که عوامل خطر و علائم در زنان بسیار متفاوت است.

بدون مطالعه جمعیت های مختلف، تقریبا غیرممکن است که بدانیم ممکن است یک بیماری در گروه دیگری از افراد وجود داشته باشد. کار انجام شده توسط Gignoux و همکارانش، از جمله محققانی از جوامع مختلف، ممکن است به اطلاع رسانی اکتشافات بیشتر کمک کند که برای جمعیت های مختلف مهم هستند، درست مانند شناسایی عوامل خطر مختلف زنان با حملات قلبی.

Gignoux می‌گوید: «ما چیزهایی را که نمی‌دانیم نمی‌دانیم مگر اینکه نگاه کنیم، و این پتانسیل را دارد که بر نحوه تفکر ما در مورد عوامل خطر افراد برای تعدادی از شرایط و ویژگی‌های مختلف تأثیر بگذارد. “همچنین مهم است که به راه‌های درست نگاه کنیم و روش‌ها را توسعه دهیم تا بتوانیم از این نوع تلاش‌های متمرکز بر تنوع استفاده کنیم. امید این است که با پیشرفت این نوع ابتکارات در رشته‌های ژنتیکی و غیر ژنتیکی، فرصتی وجود داشته باشد. برای بهبود درک ما از ویژگی های زیست پزشکی برای هر کسی که وارد کلینیک می شود.”