اولین ژنوم انسان که تاکنون به عنوان مرجع بوده است، تقریباً 20 سال پیش منتشر شد. این یک دستاورد برجسته بود که تأثیر زیادی بر تحقیقات زیست پزشکی داشت و روش دانشمندان را برای مطالعه زیست شناسی انسان تغییر داد. اما فقط بر اساس چند فرد بود و تنوع ژنتیکی کامل جمعیت انسانی را در بر نداشت.
یک گام مهم رو به جلو برای تحقیقات زیست شناسی و زیست پزشکی
از آنجایی که این مرجع هسته اصلی اکثر تجزیه و تحلیل ژنومی بوده است، منجر به یک سوگیری می شود و ممکن است اتفاقات مهمی را که در مناطقی از ژنوم انسان رخ می دهد که در مرجع وجود ندارد، از دست بدهیم.”
گیوم بورک، استاد گروه ژنتیک انسانی در دانشگاه مک گیل و مدیر بیوانفورماتیک در مرکز ژنوم مک گیل
او یکی از گروه بزرگی از دانشمندانی است که اخیراً مقاله‌ای در این مقاله منتشر کرده‌اند طبیعت در باره اولین نسل از نوع جدیدی از ژنوم مرجع، به نام پانژنوم، که نشان دهنده 47 فرد است که تا حد امکان از نظر ژنتیکی متنوع هستند، از آفریقا، آسیا و دریای کارائیب، فقط به نام چند منطقه.
محققان فاش کردند که هر بار که ژنوم انسان را توالی یابی کردند، تکه هایی از DNA انسان را پیدا کردند که برای هر فردی منحصر به فرد بود. پانژنوم امکان ادغام این اطلاعات جدید را در مرجع فراهم می کند. این ممکن است در نهایت تأثیرات قابل توجهی از نظر توسعه درمان های پزشکی هدفمند مرتبط با این توالی های DNA منحصر به فرد یا خاص جمعیت داشته باشد.
پانژنوم باید به درک عمیق تری از پاسخ های بیماری منجر شود
بورک می افزاید: “این بسیار هیجان انگیز است زیرا ما اکنون می توانیم به مناطقی از ژنوم که در برخی افراد وجود دارد اما در مرجع وجود ندارد نگاه کنیم. کار دانشجوی دکترای من کریستین گروزا نشان داد که ما می توانیم 2-3٪ مناطق فعال تر را شناسایی کنیم. در ژنوم انسان که قبلا نادیده گرفته شده بود. در حالی که 2 تا 3 درصد ممکن است ناچیز به نظر برسند، این مناطق هستند که از فردی به فرد دیگر متفاوت هستند و بنابراین ممکن است برای مثال در توضیح تفاوت در پاسخ به بیماری مهم باشند. در واقع، در یک موضوع مرتبط مطالعه، منتشر شده در ژنومیک سلولی، ما مناطق جدیدی را شناسایی کردیم که بین افراد متفاوت است و به طور بالقوه در پاسخ به عفونت آنفولانزا مهم هستند. این فقط نوک کوه یخ از نظر تأیید اینکه واقعاً چیزهایی در این مناطق جدید ژنوم اتفاق می افتد است.
پیامدهای کامل مرجع پانژنوم نامشخص است
برخی از مزایای این مرجع پانژنوم جدید قبلاً نشان داده شده است. اما پیامدهای کامل این ابزار مرجع ژنتیکی جدید هنوز مشخص نیست زیرا دانشمندان اکنون می‌توانند مناطقی از ژنوم انسان را که قبلاً نمی‌توانستند کاوش کنند، مطالعه کنند. درک عملکرد و پیامدهای بالقوه آنها کار صدها گروه برای سالهای آینده خواهد بود. یک چالش بزرگ این است که بسیاری از روش‌های ژنومی در حال حاضر بر یک ژنوم مرجع خطی تکیه می‌کنند، آنها باید برای استفاده از پانژنوم به جای آن سازگار شوند.
استفاده از پانژنوم همچنین در زمینه برنامه جدید D2R دانشگاه مک گیل که هدف آن بسیج تخصص تحقیقاتی دانشگاه برای پیشبرد، به روشی فراگیر، توسعه نسل بعدی داروهای RNA برای عفونت های ویروسی، سرطان است، مهم خواهد بود. و بیماری های نادر
منبع:
مراجع مجله: