بیماری های ارثی شبکیه (IRDs)، اختلالات تک ژنی که شبکیه را تحت تاثیر قرار می دهند، بسیار دشوار است، زیرا آنها غیر معمول هستند و شامل تغییرات در یکی از چندین ژن کاندید می شوند. در خارج از مراکز تخصصی، متخصصان کمی هستند که از این بیماری ها آگاهی کافی داشته باشند و این امر دسترسی بیماران را به آزمایش و تشخیص مناسب دشوار می کند. اما اکنون، محققان بریتانیایی و آلمانی از هوش مصنوعی (AI) برای توسعه سیستمی استفاده کرده‌اند که به عقیده آنها امکان ارائه آزمایشات گسترده‌تر، همراه با بهبود کارایی را فراهم می‌کند.
دکتر نیکلاس پونتیکوس، رهبر گروه در موسسه چشم پزشکی UCL و بیمارستان چشم مورفیلدز، لندن، بریتانیا در کنفرانس سالانه انجمن اروپایی ژنتیک انسانی امروز (شنبه 10 ژوئن) در مورد توسعه تیمش Eye2Gene، یک سیستم هوش مصنوعی که قادر به ساختن آن است، صحبت خواهد کرد. شناسایی علت ژنتیکی IRD از اسکن شبکیه. دکتر پونتیکوس می‌گوید: “تعیین ژن عامل از اسکن شبکیه حتی از نظر متخصصان بسیار چالش برانگیز است. با این حال، هوش مصنوعی می‌تواند نسبت به بسیاری از متخصصان انسانی به این میزان دقت دست یابد.”
محققان توانستند از پایگاه داده وسیع اطلاعات بیمارستان مورفیلدز در مورد IRDها استفاده کنند که بیش از 30 سال تحقیق را پوشش می دهد. بیش از 4000 بیمار تشخیص ژنتیکی و همچنین تصویربرداری دقیق شبکیه را در Moorfields دریافت کرده‌اند که آن را به بزرگترین مجموعه داده‌های تک مرکزی بیماران با داده‌های شبکیه و ژنتیک تبدیل کرده است.
شناسایی ژن درگیر در بیماری شبکیه اغلب با استفاده از فنوتیپ بیمار که با استفاده از هستی‌شناسی فنوتیپ انسانی (HPO) تعریف شده است، هدایت می‌شود. HPO شامل استفاده از توصیف‌های استاندارد و ساختاریافته از اصطلاحات پزشکی فنوتیپ بیمار است که ویژگی‌های قابل مشاهده یک فرد ناشی از بیان ژن‌ها است تا به دانشمندان و پزشکان اجازه دهد تا ارتباط مؤثرتری برقرار کنند. دکتر پونتیکوس می‌گوید: «با این حال، اصطلاحات HPO اغلب توصیف‌های ناقصی از فنوتیپ‌های تصویربرداری شبکیه هستند، و وعده Eye2Gene این است که می‌تواند منبع اطلاعاتی بسیار غنی‌تری نسبت به اصطلاحات HPO به تنهایی با کار مستقیم از تصویربرداری شبکیه ارائه کند».
این تیم Eye2Gene را بر روی 130 مورد IRD با تشخیص ژن شناخته شده که کل اگزوم/ژنوم، اسکن شبکیه، و توضیحات مفصل HPO در دسترس بود، محک زد و امتیازات ژن HPO آنها را با امتیازات ژن Eye2Gene مقایسه کرد. آنها دریافتند که Eye2Gene رتبه ای برای ژن صحیح بالاتر یا برابر با امتیاز فقط HPO در بیش از 70 درصد موارد ارائه می دهد.
در آینده، Eye2Gene می تواند به راحتی در معاینه استاندارد شبکیه، ابتدا به عنوان دستیار در بیمارستان های تخصصی به منظور گرفتن نظر دوم، و در نهایت به عنوان یک “متخصص مصنوعی” در جایی که چنین فردی در دسترس نیست، گنجانده شود. دکتر پونتیکوس می گوید: «در حالت ایده آل، نرم افزار Eye2Gene در دستگاه تصویربرداری شبکیه تعبیه می شود.
قبل از اینکه استفاده از آن فراگیرتر شود، سیستم باید از طریق تاییدیه های نظارتی برای نشان دادن ایمنی و کارایی آن بگذرد. این استفاده آتی از هوش مصنوعی این پتانسیل را دارد که به یک رویکرد مؤثرتر، کمتر تهاجمی و قابل دسترس تر برای تشخیص بیماران تبدیل شود و مدیریت و درمان آنها را بهبود بخشد. “ما به ارزیابی بیشتر Eye2Gene نیاز داریم تا عملکرد آن را برای انواع مختلف بیماران IRD از قومیت های مختلف، انواع مختلف دستگاه های تصویربرداری، و در انواع مختلف تنظیمات، به عنوان مثال مراقبت های اولیه و ثانویه ارزیابی کنیم. آزمایش های بالینی قبل از ما مورد نیاز خواهد بود. دکتر پونتیکوس می گوید: این سیستم می تواند در کلینیک ها به عنوان نرم افزار دستگاه پزشکی مستقر شود.
“همه ما می دانیم که یک تصویر ارزش هزار کلمه دارد، بنابراین ما انتظار داشتیم که اسکن های شبکیه که توسط هوش مصنوعی تفسیر می شوند، فقط از اصطلاحات HPO عملکرد بهتری داشته باشند. اما ما همچنان از دیدن آن شگفت زده شدیم، حتی زمانی که از اصطلاحات کاملا خاص HPO استفاده شده است. Eye2Gene هنوز هم می تواند به خوبی یا بهتر از یک رویکرد فقط HPO عمل کند. ما امیدواریم که هوش مصنوعی با کارآمدتر، در دسترس تر و عادلانه تر کردن مراقبت های تخصصی به بیماران و خانواده های آنها کمک کند.”
پروفسور الکساندر ریموند، رئیس کنفرانس، گفت: «در حالی که متخصصان زندگی واقعی ضروری هستند، استفاده از هوش مصنوعی به کاهش سوگیری ها کمک می کند و امکان تشخیص را برای همه در آینده فراهم می کند.»
منبع:
انجمن اروپایی ژنتیک انسانی