ابزار محاسباتی جدید به تجزیه و تحلیل مناطق پیچیده ژنتیکی کمک می کند

GeneDx (Nasdaq: WGS)، پیشرو در ارائه نتایج بهبود یافته سلامت از طریق بینش‌های ژنومی و بالینی، امروز مقاله‌ای را در روش های طبیعت، عنوان شده است “تحلیل چند مقیاسی پانژنوم ها نمایش بهبود یافته تنوع ژنومی را برای ژن های تکراری و مرتبط با بالینی امکان پذیر می کند” که در آن محققان یک ابزار محاسباتی جدید به نام کیت ابزار تحقیقاتی PanGenome (PGR-TK) را برای تجزیه و تحلیل مقیاس پذیر ژن های مرتبط بالینی که قبلاً بودند توسعه دادند. بسیار پیچیده برای تجزیه و تحلیل

دکتر Chen-Shan Chin گفت: «در حالی که پانژنوم‌های انسانی جدیدی که ماه گذشته توسط کنسرسیوم مرجع پانژنوم انسانی منتشر شد، یک مرجع جامع‌تر ژنوم انسانی را ارائه می‌دهد، ابزارهای پیشرفته‌ای برای تجسم ساختار ژنتیکی پیچیده و تنوع ژنتیکی در این توالی‌های ژنوم متنوع مورد نیاز است. D.، نویسنده اصلی مطالعه و معاون، فناوری ژنومیک و الگوریتم‌ها در GeneDx.

PGR-TK بر محدودیت های دیگر نمودارهای تجسم غلبه می کند و به حل و تجسم پیچیده ترین مناطق ژنوم انسان کمک می کند که اغلب بر چندین فنوتیپ مهم پزشکی تأثیر می گذارد.

چن-شان چین، نویسنده ارشد مطالعه و معاون رئیس، فناوری ژنومیک و الگوریتم‌ها، GeneDx

در تجزیه و تحلیل اثربخشی PGR-TK، محققان روش‌های تجزیه نموداری این فناوری را برای ژن کروموزوم Y، DAZ1/DAZ2/DAZ3/DAZ4، که انواع ساختاری آن با ناباروری مردان مرتبط است و ژن‌های کروموزوم X OPN1LW و OPN1MW، مرتبط با اختلالات چشمی. تجزیه و تحلیل توانایی PGR-TK برای دسترسی و تفسیر 395 ژن چالش برانگیز اما مرتبط با پزشکی که قبلاً غیرقابل دسترسی بودند را نشان داد.

هنگ لی، Ph.D.، Associate گفت: “PGR-TK یک الگوریتم جدید را پیاده سازی می کند که ساختارهای ظریف را در تکرارهای قطعه ای پیچیده نشان می دهد. این جامع ترین ابزار در عین حال شهودی برای مطالعه این مناطق چالش برانگیز و ارتباط احتمالی آنها با ویژگی های فنوتیپی است.” استاد موسسه سرطان دانا فاربر و دانشکده پزشکی هاروارد.

PGR-TK یک بسته نرم افزاری با ابزارها و الگوریتم هایی برای ساخت یک پایگاه داده توالی نمایه شده است که توالی ها یا مناطق ژنتیکی را با تغییرات ساختاری در مقیاس بزرگ بررسی می کند. این چارچوب مقیاس پذیر است و با اتخاذ پارامترهای مختلف برای تسهیل تجزیه و تحلیل اکتشافی، تجزیه و تحلیل نمونه های متعدد را در سطوح تفکیک متفاوت امکان پذیر می کند.

جاستین زوک، Ph.D.، یکی از نویسندگان و یکی از رهبران بیومارکر و علوم ژنومی، گفت: “من در مورد روش های کارآمد جدید برای تجزیه و تحلیل و تجسم پانژنوم هیجان زده هستم که می تواند به محققان در درک علل بیماری های ژنتیکی جدی کمک کند.” گروه در موسسه ملی استاندارد و فناوری (NIST). آنها همچنین به ما کمک خواهند کرد تا معیارهای ژنوم در بطری NIST را برای درک دقت روش ها در مناطق پیچیده و مرتبط با پزشکی ژنوم گسترش دهیم.