مطالعه مبتنی بر هوش مصنوعی ژن‌هایی را مشخص می‌کند که استخوان‌ها را شکل می‌دهند

محققان دانشگاه تگزاس در آستین و مرکز ژنوم نیویورک با استفاده از هوش مصنوعی برای تجزیه و تحلیل ده‌ها هزار تصویر اشعه ایکس و توالی‌های ژنتیکی، توانسته‌اند ژن‌هایی را که اسکلت‌های ما را شکل می‌دهند، از عرض شانه‌ها تا طول پاها، مشخص کنند.

این تحقیق به عنوان جلد مقاله در علوم پایه، پرده ای را از گذشته تکاملی ما باز می کند و دریچه ای را به سوی آینده ای باز می کند که در آن پزشکان می توانند خطرات بیماری هایی مانند کمردرد یا آرتریت را در سنین بالاتر پیش بینی کنند.

وقایق نراسیمهان، استادیار زیست شناسی یکپارچه و همچنین متخصصان آمار و داده ها، که سرپرستی تیم تحقیقاتی چندگانه ژنتیکی را هدایت می کند، گفت: «تحقیق ما نمایش قدرتمندی از تأثیر هوش مصنوعی در پزشکی است، به ویژه در مورد تجزیه و تحلیل و کمی کردن داده های تصویربرداری، و همچنین ادغام این اطلاعات با سوابق سلامت و ژنتیک به سرعت و در مقیاس بزرگ».

انسان ها تنها نخستی های بزرگی هستند که پاهای بلندتری نسبت به بازو دارند، تغییری در شکل اسکلتی که برای توانایی راه رفتن روی دو پا بسیار مهم است. دانشمندان به دنبال این بودند که تعیین کنند کدام تغییرات ژنتیکی زمینه ساز تفاوت های آناتومیکی است که به وضوح در فسیل های منتهی به انسان مدرن، از استرالوپیتکوس تا نئاندرتال ها، قابل مشاهده است. آنها همچنین می خواستند دریابند که چگونه این نسبت های اسکلتی که اجازه دوپا بودن را می دهد بر خطر بسیاری از بیماری های اسکلتی عضلانی مانند آرتریت زانو و لگن تأثیر می گذارد. شرایطی که میلیاردها نفر را در جهان تحت تاثیر قرار می دهد و علت اصلی ناتوانی بزرگسالان در ایالات متحده است.

محققان از مدل های یادگیری عمیق برای انجام کمی سازی خودکار روی 39000 تصویر پزشکی برای اندازه گیری فاصله بین شانه ها، زانوها، مچ پا و سایر نقاط بدن استفاده کردند. آنها با مقایسه این اندازه گیری ها با توالی ژنتیکی هر فرد، 145 نقطه در ژنوم پیدا کردند که نسبت های اسکلتی را کنترل می کند.

کار ما نقشه‌ای را ارائه می‌کند که ژن‌های خاص را با طول‌های اسکلتی قسمت‌های مختلف بدن به هم متصل می‌کند و به زیست‌شناسان تکاملی اجازه می‌دهد تا به روشی سیستماتیک اینها را بررسی کنند.”

تارجیندر (TJ) سینگ، یکی از نویسندگان این مطالعه و عضو وابسته در NYGC و استادیار در گروه روانپزشکی دانشگاه کلمبیا

این تیم همچنین چگونگی ارتباط تناسبات اسکلتی با بیماری‌های اسکلتی عضلانی عمده را مورد بررسی قرار داد و نشان داد که افرادی که نسبت عرض لگن به قد بالاتری دارند، بیشتر در معرض ابتلا به آرتروز و درد در لگن خود هستند. به طور مشابه، افرادی که نسبت طول فمور (استخوان ران) به قد بالاتری داشتند، بیشتر در معرض ابتلا به آرتریت در زانو، زانو درد و سایر مشکلات زانو بودند. افرادی که نسبت طول تنه به قد بالاتری داشتند بیشتر در معرض کمردرد بودند.

Eucharist Kun، دانشجوی فارغ التحصیل بیوشیمی UT Austin و نویسنده اصلی مقاله می گوید: «این اختلالات از فشارهای بیومکانیکی روی مفاصل در طول زندگی ایجاد می شوند. تناسبات اسکلتی بر همه چیز از راه رفتن گرفته تا نحوه نشستن ما تأثیر می گذارد و منطقی است که آنها عوامل خطر در این اختلالات هستند.

نتایج کار آنها همچنین پیامدهایی برای درک ما از تکامل دارد. محققان خاطرنشان کردند که چندین بخش ژنتیکی که نسبت‌های اسکلتی را کنترل می‌کنند بیش از حد انتظار با مناطقی از ژنوم به نام مناطق شتاب‌دار انسان همپوشانی دارند. این بخش‌هایی از ژنوم هستند که میمون‌های بزرگ و بسیاری از مهره‌داران مشترک هستند، اما در انسان‌ها به‌طور قابل‌توجهی از هم جدا هستند. این منطق ژنومی را برای واگرایی در آناتومی اسکلتی ما فراهم می کند.

یکی از ماندگارترین تصاویر دوره رنسانس – “مرد ویترویی” اثر لئوناردو داوینچی – حاوی مفاهیم مشابهی از نسبت ها و طول اندام ها و سایر عناصر تشکیل دهنده بدن انسان است.

نراسیمهان گفت: “از برخی جهات ما با همان سوالی که داوینچی با آن دست و پنجه نرم می کرد مقابله می کنیم.” “شکل اولیه انسان و نسبت آن چیست؟ اما ما اکنون از روش های مدرن استفاده می کنیم و همچنین می پرسیم که چگونه این نسبت ها از نظر ژنتیکی تعیین می شوند.”

علاوه بر کان و ناراسیمهان، تارجیندر سینگ از مرکز ژنوم نیویورک و دانشگاه کلمبیا نویسندگان همکار هستند. امیلی ام. جوان، اولیویا اسمیت، خاویر د لا فوئنته، بریانا آی. فلین، کوشال وجرالا، زوئی تروتنر، پراکاش جایاکومار و الیوت ام. تاکر-دروب از UT Austin. فارس گلامالی از دانشکده پزشکی ایکان در کوه سینا; و مشعل سهیل از Universidad Nacional Autonoma de Mexico. این تحقیق توسط مؤسسه آلن، سیستم های خوب، چالش بزرگ تحقیقاتی هوش مصنوعی اخلاقی در UT آستین، و مؤسسه ملی بهداشت، با حمایت کمک هزینه تحصیلی دانشجویان فارغ التحصیل توسط بنیاد ملی علوم و دفتر استاد دانشگاه UT آستین تأمین مالی شد.