توافق جدید برای تسهیل تشخیص ژنتیکی دیستروفی ارثی شبکیه

توافق بین دانشگاه بارسلون، DBGen Ocular Genomics و شرکت Novartis España، شناسایی ژنتیکی رتینیت پیگمانتوزا (RP) و آموروز مادرزادی Leber (LCA) را در بیماران مبتلا ممکن می‌سازد.

دیستروفی ارثی شبکیه آسیب شناسی است که بیش از 20000 نفر را در اسپانیا تحت تأثیر قرار می دهد و می تواند توسط بیش از 200 ژن ایجاد شود که 70 مورد از آنها با RP و LCA مرتبط هستند. دسترسی به اولین ژن درمانی مستلزم تشخیصی است که ژن های جهش یافته در هر بیمار را شناسایی کند. توافق بین DBGen Ocular Genomics و Novartis به تشخیص دقیق پایه های ژنتیکی این دو آسیب شناسی اجازه می دهد تا با توالی یابی انبوه پانل های ژنی طراحی شده توسط اسپین آف UB انجام شود.

محققان Roser González Duarte و Gemma Marfany، خالقان DBGen Ocular Genomics در سال 2018 و اعضای گروه ژنتیک، میکروبیولوژی و آمار دانشکده زیست شناسی، خاطرنشان کردند: «این یک فرصت عالی برای کمک به بیماران مبتلا به این بیماری های ارثی چشم است». و موسسه زیست پزشکی UB (IBUB)، و ربکا والرو، مدیر تحقیقات و نوآوری این اسپین آف.

دانشگاه و تجارت

DBGen Ocular Genomics، یک شرکت پیشرو در تشخیص ژنتیکی بیماری های ارثی چشم، دارای چندین قرارداد با شرکت های داروسازی و همکاری با موسسات و انجمن های بیماران در سطح ملی و بین المللی است. در سال 2021 در سومین فراخوان EASI-Genomics – ابتکار اتحادیه اروپا برای حمایت از پروژه های نوآورانه ژنومیک – برای ترویج استفاده از توالی یابی طولانی مدت برای حل تشخیص های ژنتیکی پیچیده در بیماران مبتلا به دیستروفی شبکیه انتخاب شد. قرارداد آن با Novartis که تا سال 2024 فعال خواهد بود، امکان انجام 150 تشخیص ژنتیکی را در بیماران مبتلا به این آسیب شناسی ها فراهم می کند.

Novartis یک شرکت داروسازی چندملیتی پیشرو است که بر توسعه داروهای پیشگام برای درمان بیماری های قلبی عروقی، عصبی و چشمی و غیره تمرکز دارد.